নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 হলস্নায়ু টিস্যুতে টিউমার বৃদ্ধির অবস্থার কারণেজেনেটিক ব্যাধিএই টিউমারগুলি সাধারণত সৌম্য, তবে কিছু ক্ষেত্রে ক্যান্সারে পরিণত হতে পারে।
এই রোগটি 3 প্রকারের হয়, যথা নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 এবং স্কোয়ানোমাটোসিস। তিনটি প্রকারের মধ্যে, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 সবচেয়ে সাধারণ। সাধারণভাবে, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 প্রাপ্তবয়স্কদের তুলনায় শিশুদের মধ্যে বেশি দেখা যায়।
কারণনিউরোফাইব্রোমাটোসিস ধরন 1
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 ক্রোমোজোম 17-এ NF1 জিনের একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনটি নিউরোফাইব্রোমিন তৈরি করতে কাজ করে, একটি প্রোটিন যা শরীরের কোষের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে, যার ফলে এই কোষগুলিকে টিউমারে বিকশিত হতে বাধা দেয়।
NF1 জিনের অস্বাভাবিকতার কারণে নিউরোফাইব্রোমিন উৎপাদন কমে যায়, অথবা উপস্থিত নিউরোফাইব্রোমিন সঠিকভাবে কাজ করে না। ফলস্বরূপ, শরীরের কোষগুলি অনিয়ন্ত্রিতভাবে বৃদ্ধি পেতে পারে এবং টিউমার হতে পারে।
ক্ষতির কারণ নিউরোফাইব্রোমাটোসিসধরন 1
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 যে কারোরই হতে পারে। যাইহোক, একজন ব্যক্তির এই রোগের ঝুঁকি বেশি হবে যদি তার বাবা-মা একই রোগে থাকে। প্রকৃতপক্ষে, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের এই রোগটি তাদের বাচ্চাদের মধ্যে ছড়িয়ে দেওয়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশে পৌঁছাতে পারে।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের লক্ষণ ধরন 1
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর লক্ষণগুলি সাধারণত প্রদর্শিত হতে শুরু করে যখন একটি নতুন শিশুর জন্ম হয় যখন তার বয়স 10 বছর না হয়। লক্ষণগুলির তীব্রতা ব্যক্তিভেদে পরিবর্তিত হতে পারে, এটি হালকা থেকে মাঝারি হতে পারে। নিম্নলিখিত নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর কিছু লক্ষণ রয়েছে:
- ত্বকে হালকা বা গাঢ় বাদামী ছোপ। এই দাগগুলি ইতিমধ্যেই দেখা যায় যখন শিশুটি 1 বছর বয়সে জন্মগ্রহণ করে।
- বাদামী দাগ যা যৌন অঙ্গ, বগল এবং স্তনের নীচে দলবদ্ধভাবে প্রদর্শিত হয়। সাধারণত 3-5 বছর বয়সে এই দাগগুলি দেখা যায়।
- চোখের আইরিসে পিণ্ড (Lisch nodules) এই পিণ্ডগুলি নিরীহ এবং দৃষ্টিশক্তিতে হস্তক্ষেপ করে না।
- ত্বকে বা ত্বকের স্তরের নিচে নরম পিণ্ড (নিউরোফাইব্রোমাস)। এই সৌম্য গলদা কখনও কখনও পেরিফেরাল স্নায়ুতে বৃদ্ধি পায় (প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা) এবং বয়সের সাথে গুন করতে পারে।
- শারীরিক বিকাশের ব্যাধি, যেমন মেরুদন্ডের বক্রতা (স্কোলিওসিস), আঁকাবাঁকা বাছুর, একটি বড় মাথা, এবং একটি গড় শরীরের চেয়ে ছোট।
- অপটিক স্নায়ুর টিউমার (অপটিক গ্লিওমা) এই টিউমারগুলি সাধারণত 3 বছর বয়সে আক্রমণ করে এবং কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে খুব বিরল। মস্তিষ্ক বা পরিপাকতন্ত্রেও টিউমার বাড়তে পারে।
- ম্যালিগন্যান্ট পেরিফেরাল নার্ভ শিথ টিউমার (MPNST), যা একটি ম্যালিগন্যান্ট টিউমার যা তে বৃদ্ধি পায় প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা. MPNST সাধারণত বৃদ্ধি পায় যখন NF1 আক্রান্তরা 20-30 বছর বয়সে প্রবেশ করে।
উপরের উপসর্গগুলি ছাড়াও, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এর লোকেরা নিম্নলিখিত উপসর্গগুলিও অনুভব করতে পারে:
- মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি, যেমন মাইগ্রেন এবং মৃগীরোগ
- শেখার ব্যাধি, বিশেষ করে পড়া এবং পাটিগণিত
- আচরণগত ব্যাধি, যেমন ADHD এবং অটিজম
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
আপনি বা আপনার সন্তান যদি উপরের লক্ষণগুলি অনুভব করেন তবে আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন। যদিও নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 সাধারণত সৌম্য, তবুও রোগের অগ্রগতি রোধ করার জন্য প্রাথমিক পরীক্ষা করা প্রয়োজন।
যদি আপনার পরিবারে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর ইতিহাস থাকে, তাহলে সন্তান নেওয়ার সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে আপনাকে প্রথমে একজন জেনেটিস্টের সাথে পরামর্শ করা উচিত।
আপনি যদি আইভিএফ করার পরিকল্পনা করছেন, তাহলে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর সম্ভাবনা নির্ধারণের জন্য একটি জেনেটিক পরীক্ষা করুন।
আপনি যদি গর্ভবতী হন তবে পরীক্ষা করুন কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস) বা অ্যামনিওটিক তরল (অ্যামনিওসেন্টেসিস) এর নমুনা পরীক্ষা করা ভ্রূণের নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 হওয়ার কতটা সম্ভাবনা রয়েছে তা সনাক্ত করতে।
রোগ নির্ণয় নিউরোফাইব্রোমাটোসিস ধরন 1
রোগ নির্ণয় প্রতিষ্ঠা করার জন্য, প্রাথমিকভাবে ডাক্তার রোগীর এবং রোগীর পরিবারের রোগের লক্ষণ এবং রোগের ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন, তারপরে একটি শারীরিক পরীক্ষা করা হবে। সাধারণত, ডাক্তাররা রোগীর শরীরে প্যাচগুলির বৈশিষ্ট্যগুলি দেখে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 চিনতে পারেন।
অনুগ্রহ করে মনে রাখবেন, একজন ব্যক্তি শুধুমাত্র নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এ ভুগছেন বলে বলা যেতে পারে যদি উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তত দুটি থাকে। তা সত্ত্বেও, নবজাতকদের মধ্যে এই রোগ নির্ণয় করা কখনও কখনও কঠিন, কারণ অন্যান্য উপসর্গগুলি শুধুমাত্র 1-4 বছর বয়সে দেখা দিতে পারে।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 নির্ণয় নিশ্চিত করতে, ডাক্তার অতিরিক্ত পরীক্ষাগুলি করবেন, যেমন:
- অপটিক স্নায়ুতে স্কোলিওসিস এবং টিউমার সনাক্ত করতে এক্স-রে স্ক্যান, সিটি স্ক্যান বা এমআরআই
- রক্তের নমুনা পরীক্ষা, NF1 জিনে মিউটেশন সনাক্ত করতে
চিকিৎসা নিউরোফাইব্রোমাটোসিস ধরন 1
এই রোগটি সম্পূর্ণভাবে নিরাময় করা যায় না, তবে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর চিকিত্সার বিভিন্ন পদ্ধতি রয়েছে যা ডাক্তাররা লক্ষণগুলির চিকিত্সার জন্য করতে পারেন, যথা:
রোগীর অবস্থার নিয়মিত পর্যবেক্ষণ
চিকিত্সকরা প্রতি বছর রোগীদের উপর নিয়মিত পরীক্ষা নিরীক্ষণ করবেন এবং পরিচালনা করবেন। এই ধরনের নিরীক্ষণ ফর্ম নিতে পারে:
- ত্বকের অবস্থা ভালোভাবে পরীক্ষা করুন
- উচ্চ রক্তচাপের লক্ষণ এবং প্রাথমিক বয়ঃসন্ধির লক্ষণ সনাক্ত করুন
- নতুন টিউমার বা বিদ্যমান টিউমারের পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা হচ্ছে
- শারীরিক বৃদ্ধি এবং বিকাশের মূল্যায়ন করুন, যেমন উচ্চতা এবং ওজন এবং মাথার ব্যাস
- ভিটামিন ডি-এর অভাব আছে কিনা সহ হাড়ের পরিবর্তন বা অস্বাভাবিকতা পরীক্ষা করা
- শেখার ক্ষমতা এবং আচরণ পরিমাপ
- চোখের অবস্থা পরীক্ষা করুন
উপসর্গ পরিচালনা
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এর জন্য চিকিত্সার পদ্ধতিগুলি উপসর্গ অনুসারে তৈরি করা দরকার। সাধারণত, নতুন চিকিত্সা করা হয় যখন লক্ষণগুলি বিরক্তিকর বলে মনে হয়। কিছু পদ্ধতি যা নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর লক্ষণগুলির চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে:
- স্পিচ থেরাপি বা অকুপেশনাল থেরাপি, শেখার ব্যাধিগুলির চিকিত্সার জন্য
- মৃগীরোগ এবং উচ্চ রক্তচাপের চিকিত্সার জন্য ওষুধের প্রশাসন
- ত্বকের নিচে নিউরোফাইব্রোমাস অপসারণের জন্য প্লাস্টিক সার্জারি, লেজার সার্জারি, বা ক্যাউটারি
- সার্জারি, পেরিফেরাল স্নায়ুতে টিউমার অপসারণ করতে (প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা) এবং MPNST
- কেমোথেরাপি, অপটিক স্নায়ুর টিউমার সঙ্কুচিত করতে (অপটিক গ্লিওমা)
- সার্জারি, হাড়ের অস্বাভাবিকতার চিকিৎসার জন্য
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর জটিলতা
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 অনেকগুলি গুরুতর এবং এমনকি জীবন-হুমকির জটিলতা সৃষ্টি করার ঝুঁকি বহন করে। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 থেকে উদ্ভূত কিছু জটিলতা নিম্নরূপ:
- ত্বকে প্যাচ এবং নিউরোফাইব্রোমাসের কারণে চাপ এবং আত্মবিশ্বাসের অভাব
- প্রতিবন্ধী হাড়ের বিকাশের কারণে ফ্র্যাকচার এবং অস্টিওপরোসিস
- অপটিক স্নায়ুতে টিউমারের কারণে চাক্ষুষ ব্যাঘাত (অপটিক গ্লিওমা)
- শ্বাসকষ্টের কারণে প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা
- উচ্চ রক্তচাপের কারণে হৃৎপিণ্ড ও রক্তনালীর রোগ
- নিউরোফাইব্রোমার বিকাশের কারণে ক্যান্সার
প্রতিরোধ নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 একটি জেনেটিক ব্যাধি। অতএব, এই রোগ প্রতিরোধ করা কঠিন। যাইহোক, আপনার নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 আছে কিনা এবং আপনার সন্তানের কাছে এই রোগটি ছড়িয়ে দেওয়ার কতটা ঝুঁকি রয়েছে তা জানতে আপনি জেনেটিক পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যেতে পারেন।
