ডিজর্জ সিন্ড্রোম একটি রোগ যা একটি জেনেটিক ব্যাধির ফলে ঘটে। এই রোগটি ঘটে যখন ক্রোমোজোমে নির্দিষ্ট কিছু জেনেটিক উপাদানের ক্ষয় হয়, ঠিক 22 ক্রোমোজোমে। এই জিনগত সমস্যার কারণে, এই অবস্থার সাথে জন্ম নেওয়া শিশুরা বিভিন্ন স্বাস্থ্য সমস্যা অনুভব করতে পারে।
ডিজর্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ লোকের এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস নেই। যাইহোক, ডিজর্জ সিন্ড্রোমে ভুগছেন এমন বাবা-মা তাদের সন্তানদেরও একই রোগ দিতে পারেন। নিষিক্তকরণ প্রক্রিয়া চলাকালীন ভ্রূণের জেনেটিক উপাদান গঠনে সমস্যা হলে এই রোগ হতে পারে।
এই অবস্থার সাথে জন্ম নেওয়া শিশুদের একটি ছোট শতাংশ গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা অনুভব করে না। যাইহোক, ডিজর্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুর বিভিন্ন ধরনের স্বাস্থ্য সমস্যা রয়েছে, যেমন:
- জন্মগত হার্টের ত্রুটি।
- হরেলিপ।
- রক্তে ক্যালসিয়ামের অভাব।
- হরমোনের অস্বাভাবিকতা।
- উন্নয়নমূলক ব্যাধি।
- হাড়ের অস্বাভাবিকতা।
ডিজর্জ সিনড্রোমের লক্ষণ
DiGeorge সিন্ড্রোম বিভিন্ন উপসর্গের কারণ হতে পারে, তীব্রতা এবং কোন অঙ্গ সিস্টেমগুলি জেনেটিক ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত হয় তার উপর নির্ভর করে। সাধারণত শিশুর জন্মের পর থেকেই এই সিনড্রোমের লক্ষণ দেখা যায়। যাইহোক, এমন রোগীরাও আছেন যারা শুধুমাত্র ছোট বা শিশু হলেই উপসর্গ দেখান।
নিচে ডিজর্জ সিন্ড্রোমের কিছু লক্ষণ ও লক্ষণ রয়েছে:
- মুখের বৈশিষ্ট্যগুলিতে অস্বাভাবিকতা, যেমন একটি দীর্ঘ মুখ, একটি দীর্ঘ এবং প্রশস্ত নাক, চোখের পাতার অনেকগুলি ভাঁজ, ছোট এবং ছোট কান, একটি ছোট এবং ছোট চিবুক এবং মুখ এবং মুখের অসমমিত চেহারা।
- ঠোঁট এবং মুখের সমস্যা, যেমন ফাটা ঠোঁট, তালু ফাটা এবং ছোট দাঁত। এই অবস্থা শিশুদের খাওয়া কঠিন করে তোলে।
- হৃৎপিণ্ডের মর্মার এবং ত্বকের উপস্থিতি যা সহজেই নীল হয়ে যায়। জন্মগত হার্টের ত্রুটির কারণে অক্সিজেন সমৃদ্ধ রক্ত সঞ্চালনের অভাবে এই অবস্থার সৃষ্টি হয়।
- দুর্বল পেশী।
- ঘন ঘন খিঁচুনি।
- শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি, উদাহরণস্বরূপ, ঘন ঘন শ্বাসকষ্ট এবং ভারী।
- মানসিক এবং আচরণগত ব্যাধি।
- শিশুর রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা দুর্বল।
- মেরুদণ্ডের বিকৃতি, যেমন স্কোলিওসিস।
- বিকাশজনিত ব্যাধি, যেমন দেরিতে বসা, বক্তৃতা বিলম্ব এবং শেখার অসুবিধা।
ডিজর্জ সিন্ড্রোমের কারণ
সাধারণত, একজন ব্যক্তি মোট 46টি ক্রোমোজোমের জন্য পিতার কাছ থেকে 23টি ক্রোমোজোম এবং মায়ের কাছ থেকে 23টি ক্রোমোজোম পান৷ ডিজর্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে একটি জেনেটিক ব্যাধি রয়েছে যেখানে 22 ক্রোমোজোমের একটি ছোট অংশ অনুপস্থিত থাকে৷ q11.2 নামক একটি অবস্থান। এই কারণে, এই অবস্থা 22q11.2 মুছে ফেলার সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত।
ক্রোমোজোমের এই অংশের ক্ষতি পিতার শুক্রাণু কোষে, মায়ের ডিম্বাণু কোষে বা ভ্রূণের বিকাশের সময় ঘটতে পারে। এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারটি বিভিন্ন মাত্রার তীব্রতার সাথে শরীরের প্রায় সমস্ত অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। কিছু ভুক্তভোগী প্রাপ্তবয়স্ক হতে পারে, কিন্তু কারো কারো গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা রয়েছে যা মৃত্যুর কারণ হতে পারে।
DiGeorge সিন্ড্রোম সুনির্দিষ্টভাবে নির্ণয় করতে, একজন ডাক্তারের কাছ থেকে একটি সম্পূর্ণ মেডিকেল পরীক্ষা প্রয়োজন। এই পরীক্ষায় একটি শারীরিক পরীক্ষা এবং সহায়তা অন্তর্ভুক্ত, যেমন এক্স-রে, রক্ত পরীক্ষা এবং জেনেটিক পরীক্ষা।
ডিজর্জ সিন্ড্রোম চিকিত্সা
এখন পর্যন্ত, ডিজর্জ সিন্ড্রোমের কোন প্রতিকার নেই। শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্ক যারা এটি অনুভব করে তাদের নিয়মিত স্বাস্থ্যসেবা এবং পর্যবেক্ষণের মধ্য দিয়ে যেতে হবে যাতে ভবিষ্যতে উদ্ভূত জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করা যায়।
SiGeorge সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষা করা বা করাতে হবে যার মধ্যে রয়েছে একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ শারীরিক পরীক্ষা, বৃদ্ধি ও বিকাশের মূল্যায়ন, পুষ্টির অবস্থা পরীক্ষা, এবং সহায়তা, যেমন রক্ত পরীক্ষা।
আরও জটিলতা রোধ করতে বা ইতিমধ্যে অভিজ্ঞ সমস্যাগুলির চিকিত্সা করার জন্য, ডিজর্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বিভিন্ন চিকিত্সা দেওয়া যেতে পারে, যেমন:
- ক্যালসিয়ামের অভাব পূরণের জন্য ক্যালসিয়াম এবং ভিটামিন ডি সম্পূরক প্রদান করা।
- রোগীর বক্তৃতা প্রতিবন্ধকতা বা অসুবিধা থাকলে স্পিচ থেরাপি।
- নড়াচড়ার সমস্যার চিকিৎসার জন্য ফিজিওথেরাপি।
- মনস্তাত্ত্বিক সমস্যা বা মানসিক ব্যাধি থাকলে সাইকোথেরাপি। ইমিউন সিস্টেমের ব্যাধি কাটিয়ে ওঠার চিকিৎসা।
- জন্মগত হার্টের ত্রুটি এবং ফাটল ঠোঁটের মতো নির্দিষ্ট অঙ্গ বা শরীরের অংশগুলির ব্যাধিগুলির চিকিত্সার জন্য অস্ত্রোপচার।
ডিজর্জ সিন্ড্রোম চিকিত্সাযোগ্য নয়। যাইহোক, পরিবারের কাছ থেকে ভাল সহায়তার পাশাপাশি নিয়মিত থেরাপি এবং ডাক্তারদের সাথে চেক-আপের মাধ্যমে, ডিজর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা স্বাভাবিকভাবে, স্বাধীনভাবে বাঁচতে পারে এবং জটিলতাগুলি এড়াতে পারে।
