জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া - লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া বা জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া (ডান) একটি রোগ বংশগতি যা একজন মহিলার শারীরিক চেহারাকে আরও পুরুষালি দেখায় ( অস্পষ্ট যৌনাঙ্গ ) অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি (অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি) খুব বেশি কাজ করার কারণে এটি হয়।

অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলিকে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি বলা হয় কারণ এগুলি কিডনির ঠিক উপরে অবস্থিত। এই গ্রন্থিটি পুরুষের শারীরিক বৈশিষ্ট্য তৈরি করে এমন অ্যান্ড্রোজেন হরমোন তৈরি করতে কাজ করে।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়ায় (CAH), এই গ্রন্থিটি খুব সক্রিয়ভাবে কাজ করে, যাতে উৎপন্ন অ্যান্ড্রোজেন হরমোনের পরিমাণ অত্যধিক হয়ে যায়। ফলস্বরূপ, যদি এটি মহিলাদের মধ্যে ঘটে তবে CAH রোগীর শারীরিক চেহারাকে আরও পুরুষালি করে তুলবে।

এই রোগটি পুরুষদের মধ্যেও ঘটতে পারে, তবে লক্ষণগুলি মহিলাদের মধ্যে CAH-এর লক্ষণগুলির থেকে আলাদা। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, CAH এর কারণে বাচ্চাদের ইন্টারসেক্স জন্ম দিতে পারে।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়ার কারণ

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া (CAH) একটি জেনেটিক ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট হয় যা অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলির কর্মক্ষমতা প্রভাবিত করে। এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এবং অপ্রত্যাশিত। অর্থাৎ, জিনগত ব্যাধিটি বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে পাওয়া গেলেই উপসর্গ দেখা দেবে।

যদি একজন ব্যক্তি একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার পান যা শুধুমাত্র একজন পিতামাতার কাছ থেকে CAH সৃষ্টি করে, তাহলে তিনি শুধুমাত্র একজন বাহক হবেন (বাহক), ভুক্তভোগী নয়। এই ব্যক্তি তার সন্তানের কাছে CAH পাস করতে পারে, যদিও সে নিজে কোনো উপসর্গ অনুভব করে না।

এই জেনেটিক ব্যাধি অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি (অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি) কোষের সংখ্যা বৃদ্ধি করে। ফলস্বরূপ, অ্যান্ড্রোজেন হরমোন তৈরির জন্য অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলির কার্যকারিতা বৃদ্ধি পাবে, যার ফলে অ্যান্ড্রোজেন হরমোনের পরিমাণ বেশি হয়ে যাবে।

CAH কর্টিসল এবং অ্যালডোস্টেরন হরমোনের মাত্রাকেও প্রভাবিত করে। যাইহোক, অ্যান্ড্রোজেন হরমোনের বর্ধিত পরিমাণের বিপরীতে, কর্টিসল এবং অ্যালডোস্টেরন হরমোনের পরিমাণ আসলে CAH-তে হ্রাস পাবে।

কর্টিসল এবং অ্যালডোস্টেরন হরমোনের অভাবের পাশাপাশি অতিরিক্ত অ্যান্ড্রোজেন হরমোন রোগীদের মধ্যে CAH-এর উপসর্গ সৃষ্টি করবে।

উপসর্গ জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া (CAH) এর লক্ষণগুলি মহিলাদের এবং পুরুষদের মধ্যে আলাদা। এছাড়াও, যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তা জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়ার প্রকারের উপরও নির্ভর করে।

2 ধরনের অধিকার রয়েছে, যথা শাস্ত্রীয় অধিকার এবং অ-শাস্ত্রীয় অধিকার। ক্লাসিক CAH ঘটে যখন অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলি কর্টিসল এবং অ্যালডোস্টেরন হরমোন তৈরি করতে সম্পূর্ণরূপে অক্ষম হয়। যদিও ননক্লাসিক্যাল সিএএইচ ঘটে যখন অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলি এখনও হরমোন কর্টিসল তৈরি করতে পারে, তবে অল্প পরিমাণে।

পুরুষ এবং মহিলাদের উভয়ের মধ্যে ক্লাসিক এবং ননক্লাসিক্যাল CAH এর মধ্যে লক্ষণগুলির মধ্যে পার্থক্যগুলি নিম্নরূপ:

উপসর্গজন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া ক্লাসিক

ক্লাসিক কনজেনিটাল অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়ার লক্ষণগুলি জন্ম থেকেই সনাক্ত করা যেতে পারে, বিশেষ করে মহিলা শিশুদের মধ্যে। রোগীর লিঙ্গের উপর ভিত্তি করে নিম্নলিখিত ক্লাসিক CAH লক্ষণগুলি রয়েছে:

• নারী

  ক্লাসিক CAH-তে ভুগছে এমন বাচ্চা মেয়েদের আরও বেশি পুরুষালি শারীরিক বৈশিষ্ট্য থাকে, যাতে তাদের লিঙ্গ অস্পষ্ট হয়ে যায় ( অস্পষ্ট যৌনাঙ্গ ) এই অবস্থাটি ভগাঙ্কুরের বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, তাই এটি একটি ছোট লিঙ্গের মতো দেখায়।

• মানুষ

  বাচ্চা মেয়েদের বিপরীতে, ক্লাসিক CAH-তে ভুগছে এমন বাচ্চা ছেলেরা দেখতে সাধারণ বাচ্চাদের মতো। যাইহোক, ক্লাসিক CAH সহ বাচ্চা ছেলেদের গাঢ় ত্বক হবে এবং একটি লিঙ্গ হবে যা স্বাভাবিকের চেয়ে বড়।

শিশু বা প্রাক-কিশোর বয়সে প্রবেশ করার সময়, ক্লাসিক্যাল CAH রোগী, মেয়ে এবং ছেলে উভয়ই, তাদের বয়সের অন্যান্য শিশুদের তুলনায় দ্রুত শরীরের বৃদ্ধি অনুভব করতে পারে। যাইহোক, প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার পরে, CAH-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের উচ্চতা গড়ের চেয়ে কম হবে।

এছাড়াও, সিএএইচ আক্রান্ত শিশুদের পিউবিক এলাকায় চুল আগে দেখা দেবে। ক্লাসিক CAH সহ শিশুদেরও অল্প বয়সে ব্রণ হতে পারে।

শারীরিক বৈশিষ্ট্যে অস্বাভাবিকতা ঘটানো ছাড়াও, ক্লাসিক্যাল CAH শরীরে পানি ও লবণের মাত্রা নিয়ন্ত্রণে ব্যাঘাত ঘটাতে পারে। এই অবস্থা ঘটতে পারে যখন ভুক্তভোগী এখনও একটি শিশু, শিশু, বা যখন তারা প্রাপ্তবয়স্ক হয়। যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তার মধ্যে রয়েছে:

• বমি বমি ভাব
• ডায়রিয়া
• ওজন হ্রাস এবং এটি ফিরে পেতে একটি কঠিন সময় হচ্ছে
• পানিশূন্যতা
• নিম্ন রক্তচাপ

ননক্লাসিক্যাল জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়ার লক্ষণ

ননক্লাসিক্যাল CAH-এর লক্ষণগুলি ক্লাসিক CAH-এর তুলনায় হালকা। ননক্লাসিক্যাল সিএএইচ-এর লক্ষণগুলি জন্ম থেকেই খুব কমই সনাক্ত করা যায় এবং আক্রান্ত ব্যক্তি যখন বয়ঃসন্ধিতে প্রবেশ করে তখন লক্ষণগুলি প্রায়শই দেখা যায়। নিম্নলিখিত নন-ক্লাসিক্যাল CAH-এর উপসর্গগুলি যা পুরুষ এবং মহিলা উভয়ের মধ্যেই দেখা দিতে পারে:

• অল্প বয়সে পিউবিক চুলের বৃদ্ধি।
• শৈশবে দ্রুত বৃদ্ধি, কিন্তু প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার পরে, উচ্চতা স্বাভাবিকের চেয়ে কম থাকে।
• স্থূলতা।

অশাস্ত্রীয় CAH সহ মহিলাদের মধ্যে অতিরিক্ত লক্ষণ রয়েছে। এই লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• তীব্র ব্রণ।
• বুক, পিঠ, চিবুক এবং পেটে ঘন চুল গজায়।
• আওয়াজটা ভারী।
• মাসিকের ব্যাধি।

কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে

আপনি যদি জানেন যে পরিবারের একজন সদস্যের CAH রোগ নির্ণয় করা হয়েছে, ক্লাসিক এবং নন-ক্লাসিক্যাল উভয় ক্ষেত্রেই, অবিলম্বে একজন ডাক্তার এবং আপনার সঙ্গীর সাথে CAH-এর জেনেটিক স্ক্রীনিং করার পরামর্শ নিন। CAH স্ক্রীনিং তথ্য প্রদান করতে পারে যে আপনার সন্তানের CAH হওয়ার ঝুঁকি আছে কি না।

যেসব শিশুর বাবা-মা কখনই স্ক্রীনিং করিয়ে নেননি, তাদের মধ্যে সিএএইচ লক্ষণগুলি থেকে শনাক্ত করা যেতে পারে। মহিলাদের মধ্যে ক্লাসিক CAH সাধারণত যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা দেখে ডাক্তার দ্বারা শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে শিশুর জন্মের পরে জানা যায়।

পুরুষ শিশুদের মধ্যে থাকাকালীন, ক্লাসিক CAH অ্যালডোস্টেরনের ঘাটতির লক্ষণগুলি থেকে স্বীকৃত হতে পারে, যেমন ডিহাইড্রেশন এবং স্বাভাবিক ওজনের কম। বাচ্চা ছেলেদের ক্লাসিক CAH জানা একটু কঠিন। একইভাবে অ-শাস্ত্রীয় CAH লক্ষণগুলির সাথে, যা সাধারণত বয়ঃসন্ধির শুরুতে দেখা যায়। যদি তাদের বৃদ্ধির সময়কালে, শিশু উপরে উল্লিখিত ক্লাসিক বা অ-শাস্ত্রীয় CAH লক্ষণগুলি অনুভব করে, অবিলম্বে ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন।

রোগ নির্ণয় জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া (CAH) শিশুর জন্মের আগে এবং পরে উভয় ক্ষেত্রেই জিন পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা যেতে পারে। সন্তানের জন্মের আগে জিন পরীক্ষা করা হয় যদি বাবা-মা উভয়েই একটি জেনেটিক ব্যাধি বহন করে যা CAH সৃষ্টি করে।

জিন পরীক্ষা যা ভ্রূণের জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া সনাক্ত করার জন্য করা যেতে পারে নিম্নলিখিত ক্রিয়াগুলির মাধ্যমে:

• কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং(সিভিএস)

  এই পদ্ধতির লক্ষ্য প্লাসেন্টাল টিস্যু বা প্ল্যাসেন্টার একটি নমুনা নেওয়া। গর্ভাবস্থার 8-9 সপ্তাহে CVS পরীক্ষা করা হয়।

• অ্যামনিওসেন্টেসিস

  অ্যামনিওটিক তরল স্যাম্পলিং পদ্ধতিটি গর্ভাবস্থার 12-13 সপ্তাহে সঞ্চালিত হয়।

শিশুর জন্মের পর, ডাক্তার শারীরিক চেহারা পর্যবেক্ষণ করবেন এবং অবিলম্বে ক্লাসিক CAH লক্ষণগুলি সনাক্ত করতে শিশুর অবস্থা পর্যবেক্ষণ করবেন। যদি সন্দেহ হয় যে শিশুর ক্লাসিক CAH আছে, ডাক্তার একটি সহায়ক পরীক্ষা করবেন।

ননক্লাসিক্যাল CAH সাধারণত পরে নির্ণয় করা হয় কারণ উপসর্গগুলি তখনই দেখা যায় যখন আক্রান্ত ব্যক্তি বয়ঃসন্ধিতে প্রবেশ করে। ননক্লাসিক্যাল CAH নির্ণয় করার জন্য, ডাক্তার প্রথমে একটি শারীরিক পরীক্ষা করবেন, ভুক্তভোগীর শরীরে কোনো অস্বাভাবিকতা খুঁজে বের করতে। এর পরে, ডাক্তার একটি সহায়ক পরীক্ষা করবেন।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া বা সনাক্ত করার জন্য তদন্তের বেশ কয়েকটি পদ্ধতি জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া হল:

• পরিদর্শন রক্ত এবং প্রস্রাব

  এই পরীক্ষার লক্ষ্য অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি দ্বারা উত্পাদিত হরমোনের মাত্রা নির্ধারণ করা।

• পরিদর্শন লিঙ্গ

  এই পরীক্ষাটি ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণের মাধ্যমে করা হয়, বিশেষ করে শিশু মেয়েদের মধ্যে যৌনাঙ্গের অঙ্গের আকৃতি বিভ্রান্তিকর।

• পরিদর্শন জিন

  এই পরীক্ষাটি হরমোনাল পরীক্ষার পরে করা হয়, জেনেটিক ডিসঅর্ডার সনাক্ত করার জন্য যা CAH সৃষ্টি করে।

• পেটের আল্ট্রাসাউন্ড

  পেটের আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার লক্ষ্য হল অভ্যন্তরীণ অঙ্গের আকারে অস্বাভাবিকতা দেখা, যেমন জরায়ু বা কিডনি, যদি যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা পাওয়া যায়।

• ছবি আরঅনটজেন

  এই চেক জন্য বাহিত হয়হাড়ের বিকাশ দেখুন। CAH রোগীদের সাধারণত দ্রুত হাড়ের বিকাশ হয়।

চিকিৎসা জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া (CAH) এর চিকিত্সা এর ধরন এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। CAH চিকিত্সার নীতি হল অতিরিক্ত এন্ড্রোজেন হরমোন হ্রাস করা এবং হরমোনের ঘাটতি বৃদ্ধি করা।

যদি কোন উপসর্গ না থাকে, তবে অ-শাস্ত্রীয় CAH-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না। যাইহোক, অভিযোগ বা উপসর্গ দেখা দিলে, এন্ডোক্রিনোলজিস্ট সেগুলি কাটিয়ে উঠতে নিম্নলিখিত ওষুধগুলি দেবেন:

• কর্টিকোস্টেরয়েড, শরীরে যে হরমোন কর্টিসলের অভাব রয়েছে তা প্রতিস্থাপন করতে।
• মিনারলোকোর্টিকয়েডস, হরমোন অ্যালডোস্টেরন প্রতিস্থাপন করতে এবং শরীরে লবণের মাত্রা বজায় রাখে।
• সোডিয়াম পরিপূরক, শরীরে লবণের মাত্রা বাড়াতে এবং বজায় রাখতে।

এই ওষুধগুলির সাথে চিকিত্সা চলাকালীন, CAH আক্রান্ত ব্যক্তিদের নিয়মিত একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করতে হবে যাতে তাদের অবস্থা পর্যবেক্ষণ করা যায়। যদি প্রয়োজন হয়, ডাক্তার ওষুধের ডোজ সামঞ্জস্য করবেন যাতে তারা পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি না করে।

বিশেষ করে ধ্রুপদী CAH সহ মহিলাদের জন্য যাদের যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা রয়েছে, ডাক্তার যৌনাঙ্গের আকৃতি এবং কার্যকারিতা উন্নত করার জন্য পুনর্গঠনমূলক অস্ত্রোপচারের সুপারিশ করবেন। এই ক্রিয়াটি সাধারণত করা হয় যখন শিশুর বয়স 2-6 মাস হয়।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়ার জটিলতা

ক্লাসিক কনজেনিটাল অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়া (CAH) রোগীরা যারা সঠিক চিকিৎসা পান না তারা অ্যাড্রিনাল সংকটের আকারে জটিলতা অনুভব করতে পারেন। শরীরে কর্টিসল হরমোনের মাত্রা খুব কম হওয়ার কারণে অ্যাড্রিনাল সংকট দেখা দেয়। অ্যাড্রিনাল সংকটের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• ডায়রিয়া
• পরিত্যাগ করা
• পানিশূন্যতা
• রক্তে শর্করার মাত্রা কম
• শক

অ্যাড্রিনাল সংকট একটি জরুরী অবস্থা যার জন্য অবিলম্বে চিকিৎসার প্রয়োজন। তাই উপরের উপসর্গ দেখা দিলে অবিলম্বে রোগীকে চিকিৎসকের কাছে নিয়ে যান।

জন্মগত অ্যাড্রিনাল হাইপারপ্লাসিয়ার রোগী, নারী ও পুরুষ উভয়েই বন্ধ্যাত্ব বা বন্ধ্যাত্বের ঝুঁকিতে থাকে। যাইহোক, সঠিক চিকিত্সার সাথে, বেশিরভাগ রোগীর এখনও সন্তানের জন্ম হতে পারে।