অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল একটি হাড়ের বৃদ্ধির ব্যাধি যা একটি স্তব্ধ এবং অসামঞ্জস্যপূর্ণ শরীর দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই অবস্থা সবচেয়ে সাধারণ হাড় বৃদ্ধি ব্যাধি এক.
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত রোগীদের স্তনের হাড়ের আকার স্বাভাবিক থাকে, কিন্তু বাহু ও পায়ের আকার ছোট হয়, যার ফলে রোগীর শরীর বামন (বামনতা) হয়।
প্রাপ্তবয়স্ক পুরুষ অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া আক্রান্তদের গড় উচ্চতা 131 সেমি, যেখানে প্রাপ্তবয়স্ক মহিলাদের উচ্চতা 124 সেমি। বিভিন্ন শারীরিক অবস্থা থাকা সত্ত্বেও, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্তদের সাধারণ মানুষের মতো বুদ্ধিমত্তার স্বাভাবিক স্তর থাকে।
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়ার কারণ
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া এফজিএফআর৩ জিনের জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা একটি জিন যা একটি প্রোটিন তৈরি করে। ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর 3. এই প্রোটিনটি অসিফিকেশন প্রক্রিয়া বা তরুণাস্থিকে শক্ত হাড়ে পরিবর্তন করার প্রক্রিয়ায় গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।
এফজিএফআর৩ জিনের মিউটেশনের কারণে প্রোটিন সঠিকভাবে কাজ করে না, যার ফলে তরুণাস্থি শক্ত হাড়ে রূপান্তরিত হয়। ফলস্বরূপ, হাড়গুলি ছোট হয়ে যায় এবং অস্বাভাবিক আকার ধারণ করে, বিশেষ করে বাহু ও পায়ের হাড়।
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া রোগীদের মধ্যে FGFR3 জিন মিউটেশন দুটি উপায়ে ঘটতে পারে, যথা:
স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন
প্রায় 80% অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া জিন মিউটেশনের কারণে ঘটে যা পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না। এই মিউটেশন স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে এবং কারণটি অজানা।
উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মিউটেশন
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার প্রায় 20% ক্ষেত্রে পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। যদি একজন পিতামাতার অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া থাকে, তবে এই অবস্থাতে আক্রান্ত শিশুদের শতাংশ 50% পর্যন্ত হতে পারে। যাইহোক, যদি বাবা-মা উভয়েই অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়াতে ভোগেন, তবে সন্তানেরও এই অবস্থাতে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি নিম্নরূপ:
- শিশুর স্বাভাবিক হওয়ার সম্ভাবনা ২৫%
- 50% সম্ভাবনা শিশুর একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন আছে, যা অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া সৃষ্টি করে
- 25% সম্ভাবনা শিশুর উত্তরাধিকারসূত্রে দুটি ত্রুটিপূর্ণ জিন হবে, যার ফলে মারাত্মক অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া বলা হয় সমজাতীয় achondroplasia
উপসর্গ অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া
যেহেতু নবজাতক, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত শিশুরা তাদের শারীরিক বৈশিষ্ট্য দ্বারা স্বীকৃত হতে পারে, যেমন:
- ছোট হাত, পা এবং আঙ্গুল
- বড় মাথার আকার, একটি বিশিষ্ট কপাল সহ
- যে দাঁতগুলি ভুলভাবে সংযোজিত এবং সংযুক্ত
- মেরুদণ্ডের বিকৃতি থাকা, লর্ডোসিস (বাঁকা সামনে) বা কাইফোসিস (বাঁকা পিছনে) আকারে হতে পারে
- সরু মেরুদণ্ডের খাল
- O- আকৃতির অঙ্গ
- পা ছোট এবং চওড়া
- দুর্বল পেশী স্বন বা শক্তি
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
যদি পরিবারের কোনো সদস্য থাকে যার অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার ইতিহাস থাকে, তাহলে গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার আগে জেনেটিক পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে ভ্রূণে এই অবস্থার ঝুঁকি কতটা বড় হয়।
যদি আপনি বা আপনার পরিবারের কোনো সদস্য অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত হয়ে থাকেন, তাহলে জটিলতা রোধ করতে নিয়মিত ডাক্তারের সাথে দেখা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। অনুগ্রহ করে মনে রাখবেন, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া রোগীদের জটিলতার ঝুঁকি সময়ের সাথে বাড়তে পারে।
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া রোগ নির্ণয়
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া শৈশবকাল থেকেই নির্ণয় করা যেতে পারে, আরও সঠিকভাবে যখন একটি নতুন শিশুর জন্ম হয় বা এখনও গর্ভে থাকে। এখানে ব্যাখ্যা আছে:
শিশুর জন্মের পর
প্রথম পদক্ষেপ হিসাবে, ডাক্তার অভিজ্ঞ শারীরিক লক্ষণগুলি পরীক্ষা করবেন এবং পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কিত পিতামাতার সাথে প্রশ্ন ও উত্তর পরিচালনা করবেন। অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া চরিত্রগত ছোট এবং অসামঞ্জস্যপূর্ণ ছোট অঙ্গ দ্বারা স্বীকৃত হতে পারে।
রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে, ডাক্তার ডিএনএ পরীক্ষার সাথে আরও পরীক্ষাও করতে পারেন। পরীক্ষাগারে পরবর্তীতে বিশ্লেষণের জন্য রক্ত থেকে ডিএনএ নমুনা নিয়ে ডিএনএ পরীক্ষা করা হয়। ডিএনএ নমুনাটি FGFR3 জিনে সম্ভাব্য অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়েছিল।
গর্ভাবস্থায়
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া নির্ণয় গর্ভাবস্থায়ও করা যেতে পারে, বিশেষ করে বাবা-মা যারা অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় ভুগছেন। অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া সনাক্ত করতে কিছু পরীক্ষা করা যেতে পারে:
- আল্ট্রাসাউন্ডআল্ট্রাসাউন্ড গর্ভে ভ্রূণের অবস্থা পরীক্ষা করতে এবং অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার লক্ষণ সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়, যেমন মাথার আকার স্বাভাবিকের চেয়ে বড়। আল্ট্রাসাউন্ড মায়ের পেটের প্রাচীর (ট্রান্সঅ্যাবডোমিনাল) বা যোনিপথের (ট্রান্সভ্যাজাইনাল আল্ট্রাসাউন্ড) মাধ্যমে করা যেতে পারে।
- FGFR3 সনাক্তকরণ। জিন মিউটেশনগর্ভে থাকাকালীন জিন মিউটেশন সনাক্তকরণ অ্যামনিওটিক ফ্লুইড (অ্যামনিওটিক ফ্লুইড) এর নমুনা নেওয়ার মাধ্যমে করা যেতে পারে।amniocentesis) বা প্ল্যাসেন্টাল বা প্ল্যাসেন্টাল টিস্যুর একটি নমুনা, নামে পরিচিত কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং. যাইহোক, এই কর্ম একটি গর্ভপাত ঘটাতে ঝুঁকি আছে.
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া চিকিত্সা
আজ অবধি, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া সম্পূর্ণরূপে চিকিত্সা করার জন্য কোনও নিরাময় বা চিকিত্সা পদ্ধতি নেই। চিকিত্সা শুধুমাত্র উপসর্গ উপশম বা উদ্ভূত জটিলতা প্রতিরোধ এবং চিকিত্সার উদ্দেশ্যে করা হয়। এই চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত:
1. স্বাস্থ্য পরিক্ষা
স্বাস্থ্য পরিক্ষা রোগীর শরীরের বৃদ্ধি নিরীক্ষণের জন্য নিয়মিতভাবে করা প্রয়োজন। পরীক্ষায় শরীরের উপরের থেকে নীচের অংশের অনুপাত পরিমাপ করা হয়, সেইসাথে রোগীর ওজন। জটিলতা প্রতিরোধ করার জন্য আদর্শ থাকার জন্য রোগীর শরীরের ওজন বজায় রাখা খুবই গুরুত্বপূর্ণ।
2. হরমোন থেরাপি
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে, ডাক্তার শিশুদের হাড়ের বৃদ্ধি বাড়ানোর জন্য নিয়মিত হরমোন থেরাপির সুপারিশ করতে পারেন যাতে তারা প্রাপ্তবয়স্কদের মতো আরও ভাল ভঙ্গি করতে পারে।
3. দাঁতের যত্ন
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার কারণে দাঁতের গঠনের উন্নতির জন্য ডেন্টাল চিকিৎসা করা হয়।
4. অ্যান্টিবায়োটিক
অ্যান্টিবায়োটিকগুলি কানের সংক্রমণের চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে যা প্রায়শই অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা অনুভব করেন।
5. প্রদাহ বিরোধী ওষুধ
জয়েন্ট ডিজঅর্ডার সহ অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া রোগীদের চিকিত্সার জন্য অ্যান্টি-ইনফ্লেমেটরি ওষুধ দেওয়া যেতে পারে।
6. অপারেশন
লক্ষণগুলি উপশম করতে বা ঘটতে থাকা জটিলতার চিকিত্সার জন্য অস্ত্রোপচার করা যেতে পারে। সঞ্চালিত হতে পারে যে অপারেশন অন্তর্ভুক্ত:
- অর্থোপেডিক পদ্ধতিপায়ের ও-আকৃতি সংশোধন করার জন্য একজন অর্থোপেডিক ডাক্তার দ্বারা সঞ্চালিত একটি পদ্ধতি।
- কটিদেশীয় ল্যামিনেক্টমিমেরুদণ্ডের স্টেনোসিসের চিকিত্সার জন্য অস্ত্রোপচার পদ্ধতি।
- ভেন্ট্রিকুলোপেরিটোনিয়াল শান্টঅ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার রোগীর হাইড্রোসেফালাস থাকলে অস্ত্রোপচার করা হয়। এই পদ্ধতিটি মস্তিষ্কের গহ্বরে অতিরিক্ত তরল নিষ্কাশনের জন্য একটি নমনীয় টিউব (ক্যাথেটার) ঢোকানোর মাধ্যমে করা হয়।
- সিজারিয়ান সেকশনঅ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া সহ গর্ভবতী মহিলাদের ছোট পেলভিক হাড় থাকে, তাই সিজারিয়ান সেকশনের মাধ্যমে জন্ম দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। এই পদ্ধতিটিও সঞ্চালিত হয় যদি ভ্রূণটি অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ায় নির্ণয় করা হয় যাতে ভ্রূণের মাথাটি স্বাভাবিকভাবে প্রসবের জন্য খুব বড় হওয়ার কারণে রক্তপাতের ঝুঁকি কম হয়।
জটিলতা অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া রোগীদের দ্বারা অভিজ্ঞ হতে পারে এমন বিভিন্ন জটিলতা রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে:
- স্থূলতা
- বারবার কানের সংক্রমণ, কানের খাল সরু হওয়ার কারণে
- হাত ও পায়ের বিকৃতির কারণে চলাচলে সীমাবদ্ধতা
- মেরুদণ্ডের স্টেনোসিস, যা মেরুদণ্ডের খালের সংকীর্ণতা যা মেরুদণ্ডের স্নায়ুগুলির সংকোচনের কারণ হয়
- হাইড্রোসেফালাস, যা মস্তিষ্কের গহ্বরে (ভেন্ট্রিকল) তরল জমা হয়
- নিদ্রাহীনতা, যথা ঘুমের সময় শ্বাস বন্ধ করার একটি ছন্দের উত্থানের অবস্থা
অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া প্রতিরোধ
অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া প্রতিরোধের ব্যবস্থা এখনও জানা যায়নি। আপনি যদি অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়াতে ভোগেন বা অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার পারিবারিক ইতিহাস থেকে থাকেন তবে আপনার সন্তানের অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে আরও জানতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
