ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম হল একটি বংশগত রোগ যা রক্তে পরোক্ষ বিলিরুবিনের উচ্চ মাত্রার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বিলিরুবিন হল রক্তের একটি হলুদ রঙ্গক, যেটি তৈরি হয় যখন লাল রক্তকণিকা প্রাকৃতিকভাবে ভেঙে যায়। রক্তকণিকা ভাঙ্গনের পরে গঠিত প্রথম বিলিরুবিন হল পরোক্ষ বিলিরুবিন। পরোক্ষ বিলিরুবিন লিভারে প্রবেশ করবে, সরাসরি বিলিরুবিনে রূপান্তরিত হবে যাতে এটি প্রস্রাব এবং মলের মাধ্যমে নির্গত হতে পারে।
ক্রিগলার-নাজ্জারের লক্ষণ। সিনড্রোম
ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোমের রোগীদের মধ্যে যে লক্ষণগুলি দেখা যায় তার মধ্যে রয়েছে:
- ত্বকের হলুদ বিবর্ণতা এবং চোখের সাদা (জন্ডিস), যা জন্মের কয়েকদিন পরে দেখা যায় এবং সময়ের সাথে সাথে আরও খারাপ হয়
- বিভ্রান্তি এবং মানসিকতার পরিবর্তন
- অলসতা, বা শারীরিক এবং মানসিকভাবে ক্লান্ত
- ক্ষুধা নেই
- পরিত্যাগ করা
ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম সিন্ড্রোমের কারণ
ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম জিনের একটি মিউটেশনের কারণে হয় UGT1A1. জিন UGT1A1 বিলিরুবিন UGT এনজাইম তৈরিতে ভূমিকা পালন করে, যা একটি এনজাইম যা পরোক্ষ বিলিরুবিনকে সরাসরি বিলিরুবিনে রূপান্তর করতে কাজ করে। এই প্রতিক্রিয়া বিলিরুবিনকে জলে সহজে দ্রবণীয় করে তোলে, তাই এটি শরীর দ্বারা নির্গত হতে পারে। UGT1A1 জিনের মিউটেশনের কারণে বিলিরুবিন এনজাইম UGT (ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম টাইপ 2) বা নিষ্ক্রিয়তা (ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম টাইপ 1) এর কার্যকারিতা হ্রাস পায়। Crigler-Najjar সিন্ড্রোম টাইপ 2 এ, UGT বিলিরুবিন এনজাইমের কার্যকারিতা মাত্র 20 শতাংশ। এই উভয় অবস্থার কারণে পরোক্ষ বিলিরুবিন সরাসরি বিলিরুবিনে রূপান্তরিত হতে পারে না, যার ফলে পরোক্ষ বিলিরুবিন রক্তে জমা হয় এবং জন্ডিস সৃষ্টি করে।
ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ। অন্য কথায়, একজন ব্যক্তি এই রোগে ভুগতে পারেন, যদি UGT1A1 জিন মিউটেশন উভয় পিতামাতার মধ্যে ঘটে। এদিকে, যদি জিন মিউটেশন শুধুমাত্র একজন পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, তাহলে একজন ব্যক্তি গিলবার্ট সিনড্রোম তৈরি করতে পারে, এমন একটি অবস্থা যা ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোমের চেয়ে হালকা।
ক্রিগলার-নাজ্জার রোগ নির্ণয়
ডাক্তাররা সন্দেহ করতে পারেন একজন রোগীর ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম আছে, যদি পূর্বে বর্ণিত বেশ কিছু লক্ষণ থাকে। তবে নিশ্চিত হওয়ার জন্য, ডাক্তার বেশ কয়েকটি পরীক্ষা চালাতে পারেন যেমন:
বিলিরুবিনের মাত্রা পরিমাপ
বিলিরুবিনের মাত্রা পরিমাপ করা হয় রোগীর রক্তের নমুনা নিয়ে, পরীক্ষাগারে পরীক্ষা করার জন্য। Crigler-Najjar সিন্ড্রোম টাইপ 1-এ, বিলিরুবিনের মাত্রা 20-50 mg/dL এর মধ্যে থাকে। এদিকে, Crigler-Najjar সিন্ড্রোম টাইপ 2-এ বিলিরুবিনের মাত্রা 7-20 mg/dL পর্যন্ত।
লিভার ফাংশন পরীক্ষা
Crigler-Najjar সিন্ড্রোমের রোগীদের মধ্যে, লিভারের এনজাইমের মাত্রা সাধারণত লিভার ফাংশন পরীক্ষার সময় পরীক্ষা করা হয়, স্বাভাবিক পরিসরে থাকে। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে, ইন্ট্রাহেপ্যাটিক কোলেস্টেসিসের কারণে লিভারের এনজাইমের মাত্রা বৃদ্ধি পেতে পারে, যা এমন একটি অবস্থা যেখানে যকৃতে পিত্ত প্রবাহ বাধাগ্রস্ত হয়।
ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোমের চিকিৎসা
ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোমের চিকিৎসা নির্ভর করে ভুক্তভোগী ধরণের উপর, যেমনটি নীচে ব্যাখ্যা করা হবে:
ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম টাইপ 1 এর চিকিত্সা
ডাক্তার দ্বারা নেওয়া প্রথম পদক্ষেপ হল কার্নিক্টেরাস প্রতিরোধ করা, যথা নিম্নলিখিত উপায়ে:
- নীল আলো ফটোথেরাপি। ফটোথেরাপি হল নীল আলো দিয়ে পুরো শরীরকে বিকিরণ করার কাজ। ফটোথেরাপি দীর্ঘমেয়াদে করা উচিত, যাতে বিলিরুবিন প্রস্রাবের মাধ্যমে আরও সহজে নির্গত হতে পারে।
- ক্যালসিয়াম ফসফেট প্রশাসন। ক্যালসিয়াম ফসফেট বিলিরুবিন অপসারণ করতে সাহায্য করে।
- বিনিময় স্থানান্তর। এক্সচেঞ্জ ট্রান্সফিউশন হল শিশুর রক্তকে একজন দাতার থেকে তাজা রক্ত দিয়ে প্রতিস্থাপন করার একটি পদ্ধতি। এই পদ্ধতিটি বেশ কয়েকবার করা যেতে পারে।
আরেকটি পদ্ধতি হল লিভার প্রতিস্থাপন। কিছু ক্ষেত্রে, ডাক্তাররা জটিলতা এড়াতে লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্টের সুপারিশ করবেন।
ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম টাইপ 2 এর চিকিত্সা
ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম টাইপ 2-এ আক্রান্ত ব্যক্তিরা চিকিত্সা ছাড়াই নিজেরাই ভাল হতে পারেন। যাইহোক, ডাক্তাররা 2-3 সপ্তাহের মধ্যে বিলিরুবিনের মাত্রা 25 শতাংশ কমাতে ফেনোবারবিটাল ওষুধ দিতে পারেন। বিরল ক্ষেত্রে, ক্রিগলার-নাজ্জার সিন্ড্রোম টাইপ 2-এর কিছু রোগীর বিনিময় ট্রান্সফিউশন এবং ফটোথেরাপিরও প্রয়োজন হতে পারে।
