আলকাপটোনুরিয়া একটি জেনেটিক ব্যাধি যা প্রস্রাবের কারণ হয়e অন্ধকার বা কালো হয়ে যায়। এইচজিডি জিনে (এইচজিডি) মিউটেশনের কারণে অ্যামিনো অ্যাসিডের ভাঙ্গনের ব্যাঘাতের কারণে এই অবস্থার সৃষ্টি হয়।homogentisate1,2-doxygenase) প্রস্রাব ছাড়াওe যা কালো, অ্যালকাপটোনুরিয়া রোগীর ত্বক, কান এবং নখ কালো দেখাতে পারে।
আলকাপটোনুরিয়া এমন একটি অবস্থা যা ধীরে ধীরে বিকাশ লাভ করে। প্রাথমিকভাবে, আলকাপটোনুরিয়া খুব কমই উপসর্গ সৃষ্টি করে। যাইহোক, যদি সঠিকভাবে চিকিত্সা না করা হয়, তাহলে এই অবস্থা জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে, যেমন কিডনিতে পাথর বা হার্টের ভালভের ক্ষতি, যা বিপজ্জনক হতে পারে। অ্যালকাপটোনুরিয়া পিতামাতা থেকে সন্তানের কাছে যেতে পারে।
আলকাপটোনুরিয়ার কারণ
আলকাপটোনুরিয়া জিনের পরিবর্তন (মিউটেশন) দ্বারা সৃষ্ট হয় homogentisate 1,2-ডাইঅক্সিজেনেস (HGD)। এইচজিডি জিনের এই মিউটেশন এনজাইমকে ঘটায় homogentisate oxidase অ্যামিনো অ্যাসিড ভাঙ্গার জন্য প্রয়োজন সঠিকভাবে কাজ করে না. ফলস্বরূপ, অ্যামিনো অ্যাসিডের (টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিন) পচন প্রক্রিয়া ব্যাহত হবে।
এই ব্রেকডাউন সিস্টেমের ব্যাঘাতও শরীরে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড তৈরি করে। হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড জমে যা অ্যালকাপটোনুরিয়ার লক্ষণগুলির কারণ হয়।
অ্যালকাপটোনুরিয়া হল একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা উত্তরাধিকারসূত্রে অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ হল অস্বাভাবিক জিন উভয় বাবা-মায়ের কাছ থেকে তাদের সন্তানদের কাছে চলে গেলে নতুন উপসর্গ দেখা দেবে।
ছেলে এবং মেয়েদের অ্যালকাপটোনুরিয়া হওয়ার ঝুঁকি সমান। যে শিশুরা শুধুমাত্র একজন পিতা-মাতার কাছ থেকে অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, তাদের শুধুমাত্র হওয়ার সম্ভাবনা থাকে বাহক বা বাহক এবং আলকাপটোনুরিয়ার কোন উপসর্গ থাকবে না। আলকাপটুরিয়ার ঝুঁকি বাড়াতে পারে এমন কোন পরিচিত কারণ নেই। উপরন্তু, আলকাপটোরিয়া একটি খুব বিরল জেনেটিক ব্যাধি।
আলকাপটোনুরিয়া রোগের লক্ষণ
অ্যালকাপটোনুরিয়া এনজাইম সৃষ্টি করবে homogentisate oxidase অ্যামিনো অ্যাসিড ভাঙ্গাতে ভাল কাজ করে না. ফলস্বরূপ, এই প্রক্রিয়ায় যে উপকরণগুলি পচে যাওয়া উচিত, তার মধ্যে একটি, যেমন হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড, তাও জমা হবে। এই বিল্ডআপ অন্যান্য অঙ্গগুলির কাজের ফাংশনে হস্তক্ষেপ করবে।
হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের কিছু জমে প্রস্রাব এবং ঘামের মাধ্যমে নির্গত হবে। এই কারণেই অ্যালকাপটোনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের ঘাম ও প্রস্রাবের রং গাঢ় বা কালো হয়।
অ্যালকাপটোনুরিয়ার লক্ষণগুলি শৈশব থেকেই দেখা দিতে পারে, যে লক্ষণগুলি দেখা যায় তার মধ্যে একটি হ'ল ডায়াপারে কালো দাগ দেখা দেওয়া। যাইহোক, এই উপসর্গটিকে প্রায়ই উপেক্ষা করা হয় কারণ প্রথম দিকে প্রস্রাব প্রায়ই স্বাভাবিক থাকে এবং বাতাসের সংস্পর্শে আসার কয়েক ঘন্টা পরেই গাঢ় বাদামী বা কালো হয়ে যায়।
অ্যালকাপটোনুরিয়ার অন্যান্য লক্ষণগুলি বয়সের সাথে আরও দৃশ্যমান হবে। সাধারণত, রোগীর বয়স 20-30 বছর বা তার বেশি হলে লক্ষণগুলি দেখা দিতে শুরু করে। এই লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- নখ এবং ত্বকে উপসর্গ, নখ এবং ত্বকের একটি নীল বা কালো বিবর্ণতা যা ঘন ঘন সূর্যের সংস্পর্শে আসে বা ঘাম গ্রন্থি যেমন কপাল, গাল, বগল এবং যৌনাঙ্গে
- চোখের লক্ষণ, যেমন চোখের সাদা অংশে কালো বা গাঢ় ধূসর দাগের উপস্থিতি (স্ক্লেরা)
- তরুণাস্থি এবং কানের উপসর্গ, তরুণাস্থির রঙ কালো হয়ে যাওয়ার আকারে (ওক্রোনোসিস) প্রায়শই কানের কার্টিলেজে দেখা যায় এবং কানের মোমের রঙ কালো হয়ে যায়
অ্যালকাপটোনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের বয়স 40 বছর বা তার বেশি হওয়ার পরে, তরুণাস্থি এবং জয়েন্টগুলিতে হোমোজেনিটিক অ্যাসিড তৈরি হওয়ার কারণেও আর্থ্রাইটিস হতে পারে। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে জয়েন্টগুলোতে ব্যথা বা শক্ত হওয়া, বিশেষ করে কাঁধ, নিতম্ব বা হাঁটুর মতো বড় জয়েন্টগুলোতে।
যদি ফুসফুসের চারপাশের হাড় এবং পেশীগুলিতে হোমোজেনসিটিক অ্যাসিড তৈরি হয়, তবে শক্ত হয়ে যেতে পারে এবং শ্বাসকষ্ট এবং শ্বাস নিতে অসুবিধা হতে পারে।
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
আপনি যদি উপরের লক্ষণগুলি অনুভব করেন তবে আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন। প্রাথমিক চিকিৎসা জটিলতার ঝুঁকি কমাতে পারে, যেমন হাড়, জয়েন্ট, কিডনি এবং হার্টের ক্ষতি।
আলকাপটোনুরিয়া রোগ নির্ণয়
চিকিত্সক অভিজ্ঞ লক্ষণগুলি সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন, পাশাপাশি রোগীর ত্বক, কানের রঙ এবং চোখের কালো দাগ দেখে শারীরিক পরীক্ষা করবেন। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে, ডাক্তার নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলি সম্পাদন করবেন:
- প্রস্রাব পরীক্ষা, এতে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডের উপস্থিতি পরীক্ষা করা
- ডিএনএ পরীক্ষা, শরীরে এইচজিডি জিনের মিউটেশন সনাক্ত করতে
আলকাপটোনুরিয়া চিকিৎসা
এমন কোনো ওষুধ নেই যা বিশেষভাবে আলকাপটোনুরিয়া নিরাময় করতে পারে। অতএব, অ্যালকাপটোনুরিয়ার চিকিত্সার লক্ষ্য লক্ষণগুলি উপশম করা, যখন রোগের অগ্রগতি ধীর করা এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করা।
আলকাপটোনুরিয়া চিকিত্সার জন্য চিকিত্সার পদ্ধতিগুলির মধ্যে রয়েছে:
জীবনধারা পরিবর্তন
কিছু লাইফস্টাইল পরিবর্তন যা আপনার ডাক্তার সুপারিশ করতে পারেন:
- শরীরে টাইরোসিন এবং ফেনিল্যালানিনের মাত্রা কমাতে কম প্রোটিনযুক্ত খাবার যেমন ফলমূল এবং শাকসবজি খান
- কমলালেবু এবং কিউই জাতীয় ভিটামিন সি সমৃদ্ধ খাবার খান, যাতে তরুণাস্থিতে হোমোজেনটিসিক অ্যাসিড তৈরি হয়
- জোড়ায় আঘাত ঠেকাতে কঠিন খেলাগুলি এড়িয়ে চলুন যেগুলি শারীরিক যোগাযোগের প্রবণতা, যেমন ফুটবল বা বক্সিং
- হাল্কা ব্যায়াম করা যেমন যোগব্যায়াম, সাঁতার কাটা এবং পাইলেটস, জয়েন্টগুলিকে শক্তিশালী করতে, পেশী তৈরি করতে, ওজন কমাতে, ভঙ্গিমা উন্নত করতে এবং চাপ উপশম করতে সাহায্য করে
- উদ্বেগ এবং বিষণ্নতার চিকিত্সার জন্য পরিবার, বন্ধু, মনোবিজ্ঞানী বা মনোরোগ বিশেষজ্ঞের কাছ থেকে মানসিক সমর্থন এবং সহায়তা পান
ওষুধের
এখন অবধি, এমন কোনও ওষুধ নেই যা অ্যালকাপটোনুরিয়া রোগের চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। প্রদত্ত ওষুধগুলি অ্যালকাপটোনুরিয়ায় আক্রান্ত রোগীদের অভিযোগ এবং উপসর্গগুলি উপশম করার লক্ষ্যে। কিছু ধরণের ওষুধ যা ডাক্তাররা দিতে পারেন:
- ব্যথা উপশমকারী এবং অ্যান্টি-ইনফ্লেমেটরি ওষুধ, জয়েন্টে ব্যথার অভিযোগ উপশম করতে
- ভিটামিন সি, বিল্ডআপ ব্লক করতে হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড, কিন্তু দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহার কার্যকর ফলাফল দেখায় না
অ্যালকাপটোনুরিয়ার জন্য এর কার্যকারিতার জন্য অধ্যয়ন করা ওষুধগুলির মধ্যে একটি হল নাইটিসিনোন। নিটিসিনোন আসলে একটি ওষুধ যা HT-1 অবস্থার চিকিৎসার জন্য ব্যবহৃত হয় (বংশগত টাইরোসিনেমিয়া টাইপ 1) বা বংশগত টাইপ 1 টাইরোসিনেমিয়া।
ফিজিওথেরাপি
নামক যন্ত্রের সাহায্যে ফিজিওথেরাপি করা হয় ট্রান্সকিউটেনিয়াস বৈদ্যুতিক স্নায়ু উদ্দীপনা (TENS)। এই ক্রিয়াটির লক্ষ্য মেরুদণ্ডের স্নায়ুর প্রান্তগুলিকে অসাড় করা যাতে ব্যথা কমে যায়।
অপারেশন
যদি আলকাপটোনুরিয়া জয়েন্ট বা অন্যান্য অঙ্গের ক্ষতি করে, তাহলে ডাক্তার দ্বারা অস্ত্রোপচারের সুপারিশ করা যেতে পারে। সাধারণত 50 বছর বা তার বেশি বয়সী অ্যালকাপটোনুরিয়ায় আক্রান্ত 50% লোকের ক্ষেত্রে এই পদ্ধতিটি করা দরকার।
সাধারণত যে ধরনের অস্ত্রোপচার করা হয় তা হল নিতম্ব, হাঁটু বা কাঁধ প্রতিস্থাপন সার্জারি, এবং হার্টের ভালভ প্রতিস্থাপন, যদি হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড তৈরির কারণে হার্টের ভালভ শক্ত হয়ে যায়।
আলকাপটোনুরিয়ার জটিলতা
শরীরে হোমোজেনিটিক অ্যাসিডের চিকিত্সা না করা হলে নিম্নলিখিত জটিলতা হতে পারে:
- এথেরোস্ক্লেরোসিস
- কিডনিতে পাথর
- প্রস্টেট পাথর (প্রোস্ট্যাটিক ক্যালকুলি)
- অ্যাকিলিস টেন্ডন টিয়ার
- করোনারি হৃদরোগ
- জয়েন্ট এবং মেরুদণ্ডের ক্ষতি
- হার্টের মাইট্রাল ভালভের ক্ষতি
আলকাপটোনুরিয়া প্রতিরোধ
আপনার পরিবারের কোনো সদস্য বা আপনার সঙ্গীর যদি অ্যালকাপটোনুরিয়া থাকে তবে জেনেটিক কাউন্সেলিং পান। জেনেটিক কাউন্সেলিং করা হয় আলকাপটোনুরিয়ায় আক্রান্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা কতটা তা খুঁজে বের করার জন্য।
আপনি গর্ভবতী হলে, যেমন পরীক্ষা amnioncentesis এবং কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS) ভ্রূণের মধ্যে অ্যালকাপটোনুরিয়া প্রাথমিক সনাক্তকরণের জন্য সঞ্চালিত হতে পারে। এই পরীক্ষা সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে আরও পরামর্শ করুন।
