ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোম হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা একটি শিশুকে শারীরিক ও মানসিক বিকাশে বিলম্ব, শেখার এবং মিথস্ক্রিয়া অক্ষমতা এবং আচরণগত ব্যাধি অনুভব করে। এই অবস্থা দীর্ঘস্থায়ী বা শিশুর সারা জীবন স্থায়ী হতে পারে। ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম মার্টিন-বেল সিনড্রোম নামেও পরিচিত।
ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের কারণ
ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম FMR1 জিনের মিউটেশনের কারণে হয় (ভঙ্গুর এক্স মানসিক প্রতিবন্ধকতা 1) X ক্রোমোজোমে অবস্থিত। X ক্রোমোজোম হল Y ক্রোমোজোম ছাড়াও দুই ধরনের যৌন ক্রোমোজোমের মধ্যে একটি। মহিলাদের 2 X ক্রোমোজোম থাকে, যেখানে পুরুষদের 1 X ক্রোমোজোম এবং 1 Y ক্রোমোজোম থাকে। অতএব, এর লক্ষণগুলি Fragile X সিন্ড্রোম মেয়েদের তুলনায় ছেলেদের দ্বারা বেশি অনুভূত হবে, কারণ মেয়েদের এখনও আরেকটি স্বাভাবিক X ক্রোমোজোম রয়েছে।
মিউটেশনের কারণ এখনও জানা যায়নি। পরিবর্তিত এফএমআর১ জিন শরীরে অল্প বা কোনো এফএমআর প্রোটিন (এফএমআরপি) তৈরি করে না, যা মস্তিষ্কের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। এই প্রোটিনটি সঠিকভাবে কাজ করার জন্য মস্তিষ্কের কোষ এবং স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যে মিথস্ক্রিয়া তৈরি এবং বজায় রাখার দায়িত্বে রয়েছে। যখন এফএমআরপি প্রোটিন তৈরি হয় না, তখন মস্তিষ্ক থেকে সংকেত বিকৃত হয়, ফলে ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোমের লক্ষণ দেখা দেয়।
ফ্র্যাজিল এক্স সিন্ড্রোমের লক্ষণ
ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোমের লক্ষণগুলি শিশুর জন্মের পরে বা শিশুর বয়ঃসন্ধি পার হওয়ার পরে দেখা দিতে পারে। Fragile X সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের নিম্নলিখিত উপসর্গ থাকে:
- উন্নয়নমূলক বিলম্ব। Fragile X সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা বসতে, হামাগুড়ি দিতে এবং হাঁটতে শিখতে বেশি সময় নেয়।
- বক্তৃতা ব্যাধি, যেমন ঝাপসা বক্তৃতা।
- নতুন জিনিস বুঝতে এবং শিখতে অসুবিধা।
- সামাজিক পরিবেশে মিথস্ক্রিয়া ব্যাধি, যেমন অন্য লোকেদের সাথে চোখের যোগাযোগ না করা, স্পর্শ করা অপছন্দ করা এবং শরীরের ভাষা বুঝতে অসুবিধা।
- আলো এবং শব্দ সংবেদনশীল.
- আক্রমনাত্মক আচরণ এবং স্ব-ক্ষতি প্রবণ।
- ঘুম ব্যাঘাতের.
- খিঁচুনি
- বিষণ্ণতা.
Fragile X সিন্ড্রোম রোগীর শারীরিক অবস্থাকেও প্রভাবিত করে, যা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:
- বড় মাথা এবং কান।
- লম্বা মুখের আকৃতি।
- প্রশস্ত কপাল এবং চিবুক।
- জয়েন্টগুলো আলগা হয়ে যায়।
- সমতল ফুট.
- যখন ছেলেরা বয়ঃসন্ধিকাল অতিক্রম করে তখন টেস্টিস বড় হয়।
ফ্র্যাজিল এক্স সিন্ড্রোমের নির্ণয়
ডাক্তাররা সন্দেহ করতে পারেন একজন রোগীর Fragile X সিন্ড্রোম আছে যদি লক্ষণ থাকে, যা শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিত হয়। এটি নিশ্চিত করার জন্য, একটি FMR1 ডিএনএ পরীক্ষা করা প্রয়োজন, যা FMR1 জিনের অস্বাভাবিকতা বা পরিবর্তন সনাক্ত করার জন্য রক্তের নমুনার মাধ্যমে একটি পরীক্ষা। শিশুর জন্মের পর বা বয়ঃসন্ধির মধ্য দিয়ে যাওয়ার পর এই পরীক্ষা করা হয়।
ডিএনএ পরীক্ষা প্রসূতি বিশেষজ্ঞদের দ্বারাও করা যেতে পারে যখন ভ্রূণ এখনও গর্ভে থাকে, যেমন:
- কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস), প্ল্যাসেন্টাল কোষে FMR1 জিন পরীক্ষা করার জন্য প্ল্যাসেন্টাল টিস্যুর নমুনার মাধ্যমে পরীক্ষাগার পরীক্ষা। এই পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার 10 তম এবং 12 তম সপ্তাহের মধ্যে করা হয়।
- অ্যামনিওসেন্টেসিস, FMR1 জিনের অস্বাভাবিকতা বা পরিবর্তন সনাক্ত করতে অ্যামনিওটিক তরলের নমুনার মাধ্যমে পরীক্ষা। এই পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার 15 তম এবং 18 তম সপ্তাহের মধ্যে করা উচিত।
ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম চিকিত্সা
ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম এখন পর্যন্ত নিরাময় হয়নি। শিশুর সম্ভাব্যতাকে সর্বাধিক করার জন্য এবং অভিজ্ঞ লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দেওয়ার জন্য চিকিত্সার পদক্ষেপ নেওয়া হয়। এই চিকিত্সা প্রচেষ্টার জন্য পরিবারের সদস্য, ডাক্তার এবং থেরাপিস্ট বা মনোবিজ্ঞানীদের সাহায্য এবং সমর্থন প্রয়োজন। চিকিত্সার প্রকারগুলি যা করা যেতে পারে, সহ:
- বিশেষ চাহিদার স্কুল, পাঠ্যক্রম, শেখার উপকরণ এবং একটি শ্রেণিকক্ষের পরিবেশ যা ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের প্রয়োজনের সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া হয়েছে।
- সাইকোথেরাপি, ভুক্তভোগীদের দ্বারা অনুভূত মানসিক ব্যাধিগুলি কাটিয়ে ওঠা এবং ফ্র্যাজিল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সাথে পরিবারের সদস্যদের শিক্ষিত করা। একটি সাইকোথেরাপি যা করা যেতে পারে তা হল জ্ঞানীয় আচরণগত থেরাপির মাধ্যমে, যার লক্ষ্য রোগীর নেতিবাচক চিন্তাভাবনার ধরণ এবং ইতিবাচকদের প্রতি প্রতিক্রিয়া পরিবর্তন করা।
- ফিজিওথেরাপি, Fragile X সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের নড়াচড়া, শক্তি, সমন্বয় এবং শরীরের ভারসাম্য উন্নত করার লক্ষ্য।
- স্পিচ থেরাপি, যথা একটি পদ্ধতি যা বক্তৃতা বা যোগাযোগ দক্ষতা উন্নত করার পাশাপাশি ভাষা বোঝা এবং প্রকাশ করতে ব্যবহৃত হয়।
- পেশাগত থেরাপি, রোগীর বাড়িতে এবং আশেপাশের পরিবেশে স্বাধীনভাবে দৈনন্দিন জীবন চালানোর ক্ষমতাকে সর্বাধিক করার লক্ষ্য।
Fragile X সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের উপসর্গগুলি উপশম ও নিয়ন্ত্রণ করার জন্য ডাক্তাররা ওষুধও দিয়ে থাকেন। এর মধ্যে রয়েছে:
- মিথাইলফেনিডেট, যদি Fragile X সিন্ড্রোম ADHD সৃষ্টি করে।
- SSRI এন্টিডিপ্রেসেন্টস (সিলেক্টিভ সেরোটোনিন নিষেধাত্মক), প্যানিক অ্যাটাকের উপসর্গ নিয়ন্ত্রণ করতে সার্ট্রালাইন, এসকিটালোপ্রাম এবং ডুলোক্সেটিনের মতো।
- অ্যান্টিসাইকোটিক, যেমন অ্যারিপিপ্রাজল, আবেগ স্থিতিশীল করতে, ফোকাস উন্নত করতে এবং উদ্বেগ কমাতে।
- অ্যান্টিকনভালসেন্টস, যেমন বেনজোডিয়াজেপাইনস এবং ফেনোবারবিটাল, খিঁচুনি উপশম করতে।
ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম প্রতিরোধ
ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোম একটি জেনেটিক অবস্থা, এটি প্রতিরোধ করা কঠিন করে তোলে। যাইহোক, যদি আপনার পরিবারের কোনো সদস্য থাকে যার আগে Fragile X সিন্ড্রোম হয়েছে, তাহলে জেনেটিক পরীক্ষা করা জরুরী যে আপনার বাচ্চাদের এই সিন্ড্রোমটি পাস করার ঝুঁকি আছে কিনা।
যদিও Fragile X সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না, তবে প্রাথমিক চিকিৎসার পদক্ষেপ গ্রহণ করা প্রয়োজন যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জ্ঞানীয়, আচরণগত এবং সামাজিক দক্ষতার সর্বোচ্চ সম্ভাবনায় পৌঁছাতে সহায়তা করা যায়।
ফ্রেজিল এক্স সিন্ড্রোমের জটিলতা
Fragile X সিন্ড্রোম খুব কমই জটিলতা সৃষ্টি করে। যাইহোক, এমন বেশ কিছু চিকিৎসা ব্যাধি রয়েছে যা ফ্রেজিল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা অনুভব করতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে:
- খিঁচুনি
- শ্রবণ ব্যাধি।
- দৃষ্টিশক্তির ব্যাঘাত, যেমন চোখ অতিক্রম করা (স্ট্র্যাবিসমাস), অদূরদর্শিতা এবং দৃষ্টিকোণ।
- হার্টের ব্যাধি।
