কালম্যান সিন্ড্রোম হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যাতে শরীর অল্প পরিমাণে উৎপাদন করতে পারে না বা উৎপাদন করতে পারে না গোনাডোট্রপিন-নিঃসরণকারী হরমোন (GnRH), যা একটি হরমোন যা শিশুদের যৌন বিকাশে ভূমিকা পালন করে। এই রোগের রোগীদের প্রায়ই ঘ্রাণশক্তি দুর্বল হয়ে পড়ে।
GnRH মস্তিষ্কের হাইপোথ্যালামাস অংশ দ্বারা উত্পাদিত হয়। এই হরমোনটি পুরুষদের অন্ডকোষ এবং মহিলাদের ডিম্বাশয়কে প্রজনন কার্য সম্পাদন করার জন্য, যেমন যৌন হরমোন উত্পাদন করতে একটি ভূমিকা পালন করে।
শিশুদের ক্ষেত্রে, বয়ঃসন্ধিকালে যৌন বৈশিষ্ট্যের বিকাশে GnRH হরমোন গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। GnRH হরমোনের নিম্ন স্তরের কারণে অসম্পূর্ণ বয়ঃসন্ধি বিকাশ বা বন্ধ্যাত্ব (বন্ধ্যা) হতে পারে।
ক্যালম্যান সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক অবস্থা যা পিতামাতা থেকে শিশুদের মধ্যে পাস হয়। এই ব্যাধি মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। এটি কাটিয়ে উঠতে, ডাক্তাররা পুরুষদের ক্ষেত্রে টেস্টোস্টেরন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি বা মহিলাদের ক্ষেত্রে ইস্ট্রোজেন এবং প্রোজেস্টেরন চালাতে পারেন।
কলম্যান সিন্ড্রোমের কারণ
কালম্যান সিন্ড্রোম জিনের পরিবর্তনের (মিউটেশন) কারণে ঘটে যা ভ্রূণের মস্তিষ্ক গঠনে ভূমিকা পালন করে। এই জেনেটিক মিউটেশনের ফলে, যে স্নায়ুগুলি GnRH তৈরি করে এবং ঘ্রাণীয় (ঘ্রাণজ) স্নায়ুগুলি দুর্বল হয় এবং স্বাভাবিকভাবে কাজ করে না।
ক্যালম্যান সিন্ড্রোম সাধারণত পিতামাতা থেকে সন্তানের কাছে চলে যায়। মায়েরা এই জিনগুলি তাদের মেয়ে এবং ছেলেদের কাছে প্রেরণ করতে পারে। যাইহোক, সাধারণভাবে পিতারা এটি শুধুমাত্র তাদের মেয়েদের কাছেই দিতে পারেন।
পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার পাশাপাশি, জেনেটিক মিউটেশনও গর্ভে স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে। সুতরাং, এই অবস্থা এমন লোকদের মধ্যেও ঘটতে পারে যাদের তাদের পরিবারে কালম্যান সিন্ড্রোমের ইতিহাস নেই।
কালম্যান সিন্ড্রোম সিনড্রোমের লক্ষণ
কালম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সাধারণত জন্ম থেকেই যে লক্ষণগুলি দেখা যায় তা হল খুব কম গন্ধ অনুভূতি (হাইপোসমিয়া) বা একেবারেই গন্ধ নেই (অ্যানোসমিয়া)। তা সত্ত্বেও, এই রোগে আক্রান্ত অনেক লোক পরীক্ষা না করা পর্যন্ত এই লক্ষণগুলি সম্পর্কে সচেতন নয়।
কলম্যান সিন্ড্রোম প্রায়শই সনাক্ত করা হয় যখন আক্রান্ত ব্যক্তি বয়ঃসন্ধিতে প্রবেশ করে। কিশোর বয়সী ছেলেদের মধ্যে উদ্ভূত কিছু সাধারণ লক্ষণ হল:
- বয়ঃসন্ধি বিলম্ব
- ছোট লিঙ্গ
- আনডেসেন্ডেড অণ্ডকোষ (ক্রিপ্টরকিসমাস)
- ইরেক্টাইল ডিসফাংশন
- পেশী ভর এবং শক্তি হ্রাস
এদিকে, বয়ঃসন্ধিকালীন মেয়েদের মধ্যে কলম্যান সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- দেরিতে স্তন বৃদ্ধি
- পিউবিক চুল দেরিতে গজায়
- মাসিক না হওয়া (অ্যামেনোরিয়া)
এদিকে, প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের মধ্যে, যৌন ইচ্ছা হ্রাস, ডিসপারেউনিয়া (মহিলাদের মধ্যে) এবং প্রতিবন্ধী উর্বরতা (বন্ধ্যাত্ব) লক্ষণগুলি দেখা দিতে পারে।
উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি ছাড়াও, ক্যালম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা শৈশব থেকেই অতিরিক্ত লক্ষণগুলি অনুভব করতে পারে। এই অতিরিক্ত লক্ষণগুলির মধ্যে কয়েকটি হল:
- কিডনি গঠন নেই
- হার্টের ত্রুটি (জন্মগত হৃদরোগ)
- আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের হাড়ে অস্বাভাবিকতা
- ফাটা ঠোঁট বা তালু তৈরি হয় না
- চোখের অস্বাভাবিক নড়াচড়া
- শ্রবণ ব্যাধি
- দাঁতের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি
- মৃগী রোগ
- বাইম্যানুয়াল সিঙ্কাইনেসিস (এক হাতের নড়াচড়া অন্য হাতের নড়াচড়ার অনুকরণ করে), ভুক্তভোগীর পক্ষে বিভিন্ন নড়াচড়ার সাথে ক্রিয়াকলাপ সম্পাদন করা কঠিন করে তোলে, যেমন সঙ্গীত বাজানো
কালম্যান সিন্ড্রোমের রোগীদের GnRH এর অভাবের কারণে হাড়ের স্বাস্থ্য খারাপ বলেও জানা যায়। এই অবস্থার কোন উপসর্গ নেই, তবে ছোটখাটো আঘাতের ফলে ফ্র্যাকচার দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে যা সাধারণত ফ্র্যাকচার বা ঘন ঘন ফ্র্যাকচারের কারণ হয় না।
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
কিছু কিছু ক্ষেত্রে, ভুক্তভোগী যখন শিশুই থাকে তখন একজন ডাক্তার শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে ক্যালম্যান সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি খুঁজে পেতে পারেন। যাইহোক, সাধারণত জন্মের পর শারীরিক পরীক্ষায় উপসর্গ দেখা যায় না। প্রকৃতপক্ষে, লক্ষণগুলি প্রায়শই কেবল বয়ঃসন্ধিকালে বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় উপস্থিত হয়।
প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে, আপনি যদি মনে করেন যে আপনি উপরের অভিযোগগুলি অনুভব করছেন তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
এদিকে, পিতামাতার জন্য, নিম্নলিখিত লক্ষণ বা উপসর্গ থাকলে তাদের শিশুকে ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়:
- মাথা বা অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের বিকৃতি
- শব্দে সাড়া দিচ্ছে না
- অস্বাভাবিক দাঁতের আকৃতি
- বুকের দুধ খাওয়ানোর সময় ক্লান্তি
- বেশিরভাগ সময় দ্রুত হার্ট রেট
কলম্যান সিন্ড্রোমের লক্ষণ হল দেরি হওয়া বয়ঃসন্ধি, যা সাধারণত 8-14 বছরের মধ্যে হয়। এই অবস্থার দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে:
- বগল ও পিউবিকের চুল গজায় না
- পুরুষদের মধ্যে কণ্ঠস্বর কর্কশ হয় না
- মেয়েদের স্তন গজায় না
কালম্যান সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয়
ডাক্তার প্রথমে রোগীর লক্ষণ, বিশেষ করে বিলম্বিত বয়ঃসন্ধি এবং গন্ধের অর্থে ব্যাঘাতের সাথে সম্পর্কিত একটি প্রশ্নোত্তর সেশন পরিচালনা করে রোগ নির্ণয় শুরু করবেন।
কারণ ক্যালম্যান সিন্ড্রোম একটি বংশগত জেনেটিক ব্যাধি, ডাক্তার রোগীর পরিবারের বিলম্বিত বয়ঃসন্ধি বা উর্বরতার সমস্যাগুলির ইতিহাস আছে কিনা তাও জিজ্ঞাসা করবেন।
এর পরে, ডাক্তার একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ পরীক্ষা পরিচালনা করবেন, বিশেষ করে রোগীর বয়ঃসন্ধির লক্ষণগুলি। ডাক্তার মুখ, দাঁত এবং চোখের অবস্থাও পরীক্ষা করবেন, অন্যান্য শারীরিক অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে।
নির্ণয়ের নিশ্চিত করার জন্য, ডাক্তার পরীক্ষাগার পরীক্ষা এবং স্ক্যান করবেন। সম্পাদিত ল্যাবরেটরি পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত:
- হরমোন পরীক্ষা, বিশেষ করে যৌন হরমোন, যেমন গ্রোথ হরমোন (LH) এবং ফলিকল-উত্তেজক হরমোন (FSH), যার পরিমাণ কালম্যান সিন্ড্রোমের রোগীদের মধ্যে হ্রাস পায়
- ইলেক্ট্রোলাইট পরীক্ষা এবং ভিটামিন ডি স্তরের পরীক্ষা সহ সম্পূর্ণ রক্ত পরীক্ষা
- গর্ভাবস্থা পরীক্ষা, সেকেন্ডারি অ্যামেনোরিয়া সহ রোগীর গর্ভাবস্থা বাতিল করতে
- পুরুষ রোগীদের শুক্রাণু পরীক্ষা, প্রজনন থেরাপির ধরন নির্ধারণ করতে যা দেওয়া যেতে পারে
স্ক্যানিং পরীক্ষার জন্য, যে ধরনের পরীক্ষা করা যেতে পারে তার মধ্যে রয়েছে:
- চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং মস্তিষ্কের (MRI), হাইপোথ্যালামাস এবং পিটুইটারি গ্রন্থির অস্বাভাবিকতা দেখতে
- ইকোকার্ডিওগ্রাফি, জন্মগত হৃদরোগ সনাক্ত করতে
- কিডনির আল্ট্রাসাউন্ড, কিডনি বিকল হওয়ার সম্ভাবনা দেখতে
- হাড়ের খনিজ ঘনত্ব (BMD), হাড়ের ঘনত্ব সনাক্ত করতে
- হাড়ের পরিপক্কতা দেখতে হাত ও কব্জির এক্স-রে
কলম্যান সিন্ড্রোম সিনড্রোম চিকিত্সা
ক্যালম্যান সিন্ড্রোমের চিকিৎসা করা যায় না। যাইহোক, কলম্যান সিন্ড্রোম থেকে উদ্ভূত সমস্যাগুলি বিভিন্ন থেরাপি বা ব্যবস্থার মাধ্যমে কাটিয়ে উঠতে পারে। জটিলতা প্রতিরোধ করাও এই চিকিৎসার লক্ষ্য।
যে সমস্যাটি ঘটে তার ভিত্তিতে ক্যালম্যান সিন্ড্রোমের চিকিত্সার একটি পদ্ধতি নিম্নরূপ:
1. যৌন হরমোনের অভাব
ক্যালম্যান সিন্ড্রোমের কারণে যৌন হরমোনের অভাব হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপির মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে, যার ডোজ প্রতিটি রোগীর জন্য পরিবর্তিত হতে পারে। হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপির লক্ষ্য যৌন বিকাশকে উদ্দীপিত করতে এবং রোগীর হরমোনের মাত্রা স্বাভাবিক রাখতে সহায়তা করা।
পুরুষদের মধ্যে, টেস্টোস্টেরন প্রতিস্থাপন থেরাপির প্রয়োজন হয় যাতে পুরুষ সেকেন্ডারি লিঙ্গের বৈশিষ্ট্যগুলি বৃদ্ধি এবং বিকাশ করতে পারে। এদিকে, মহিলাদের ক্ষেত্রে, ইস্ট্রোজেন এবং প্রোজেস্টেরন হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপির প্রয়োজন হয় যা মহিলাদের সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যের বৃদ্ধিকে উদ্দীপিত করতে কাজ করে।
2. বন্ধ্যাত্ব
প্রাপ্তবয়স্ক ক্যালম্যান সিন্ড্রোমের রোগী যারা সন্তানসন্ততি চান তাদের শুক্রাণু বা ডিম্বাণু কোষের উৎপাদনকে উদ্দীপিত করার জন্য অন্যান্য হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপির প্রয়োজন হতে পারে। গর্ভাবস্থা উপলব্ধি করতে সাহায্য করার জন্য আইভিএফ (আইভিএফ) এর মতো প্রোগ্রামগুলিও করা যেতে পারে।
3. অস্টিওপোরোসিস বা ফ্র্যাকচারের ঝুঁকি
প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবে, ডাক্তার রোগীকে ভিটামিন ডি এবং বিসফসফেট সম্পূরক গ্রহণের পরামর্শ দেবেন। লক্ষ্য হল হাড়কে শক্তিশালী করা এবং GnRH ঘাটতির কারণে অস্টিওপরোসিসের ঝুঁকি কমানো।
রোগীদের ভিটামিন ডি এবং ক্যালসিয়াম সমৃদ্ধ খাবার খেতেও পরামর্শ দেওয়া হবে, বিশেষ করে যদি জানা যায় যে তাদের হাড়ের ঘনত্ব কমে যাচ্ছে।
4. অন্যান্য শর্ত
রোগীর অবস্থা অনুযায়ী অন্যান্য ওষুধও দেওয়া যেতে পারে, যেমন অস্টিওপোরোসিস, মৃগীরোগ বা জন্মগত হৃদরোগ। এছাড়াও, জন্মগত হৃদরোগ বা ফাটল ঠোঁটের রোগীদের ক্ষেত্রেও সার্জারি বিবেচনা করা যেতে পারে।
কলম্যান সিনড্রোমের জটিলতা
কালম্যান সিন্ড্রোমের কারণে রোগীদের GnRH এর ঘাটতি এবং গন্ধের প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়। ক্যালম্যান সিন্ড্রোমের ফলে ঘটতে পারে এমন কিছু জটিলতা নিম্নরূপ:
- সন্তান ধারণ করা কঠিন
- যৌন কর্মহীনতা
- অস্টিওপোরোসিস
- ফ্র্যাকচার
- জন্মগত হৃদরোগের কারণে হার্ট ফেইলিউর
- মানসিক ব্যাধি, উদ্বেগ এবং হতাশার আকারে, বিশেষ করে প্রতিবন্ধী যৌন ফাংশন সহ প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের মধ্যে
- মানসিক বা আচরণগত ব্যাধি, যেমন কম আত্মসম্মান এবং সামাজিক জীবন থেকে প্রত্যাহার
- অ্যানোসমিয়ার কারণে খাবারে বিষক্রিয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়
কলম্যান সিন্ড্রোম সিনড্রোম প্রতিরোধ
কালম্যান সিনড্রোম হল জিনগত ব্যাধির কারণে সৃষ্ট একটি ব্যাধি। তাই এই রোগ প্রতিরোধ করা যাচ্ছে না। যাইহোক, ভ্রূণে কলম্যান সিন্ড্রোমের ঝুঁকি কমাতে, গর্ভধারণের পরিকল্পনা করার আগে প্রথমে একটি পরামর্শ বা জেনেটিক পরীক্ষা করুন।
আপনার বা আপনার সঙ্গীর কলম্যান সিন্ড্রোম বা অন্যান্য জেনেটিক ব্যাধির পারিবারিক ইতিহাস থাকলে গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার আগে একজন ডাক্তারের চেক করা প্রয়োজন।
যদি আপনার সন্তানের কলম্যান সিন্ড্রোমের উপসর্গ থাকে, তাহলে দ্রুত চিকিৎসার জন্য ডাক্তারের কাছে যান। এটি কলম্যান সিন্ড্রোম থেকে জটিলতার ঝুঁকি কমাতে পারে।
