উইলিয়ামস sসিন্ড্রোম বা এসindrom ডব্লিউইলিয়ামস একটি বিরল জেনেটিক রোগ যা প্রতিবন্ধী বৃদ্ধি এবং বিকাশ ঘটায় চালু শিশু উইলিয়ামস সিন্ড্রোমসাধারণত মুখ, রক্তনালীতে অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত, এবং শিশুদের মধ্যে বৃদ্ধি ব্যাধি।
একজন বা বাবা উভয়েরই উইলিয়ামস সিনড্রোম থাকলে একটি শিশু উইলিয়ামস সিনড্রোম হওয়ার ঝুঁকিতে থাকে। যাইহোক, একজন শিশুরও উইলিয়ামস সিনড্রোম হতে পারে যদিও পিতা-মাতার কারোরই এই রোগ না থাকে।
অনেক ক্ষেত্রে, উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের আজীবন চিকিৎসা সেবা প্রয়োজন। যাইহোক, সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে, উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা এখনও অন্যান্য শিশুদের মতো স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।
কারণ উইলিয়ামস সিনড্রোম
উইলিয়াম সিনড্রোম বা উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোম জেনেটিক পরিবর্তন বা মিউটেশনের কারণে ঘটতে পারে, তবে এই জেনেটিক মিউটেশনের কারণ জানা যায়নি। উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের জেনেটিক অস্বাভাবিকতা পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বা স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে। এই রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে অটোসোমাল প্রভাবশালী, যার অর্থ এটি শুধুমাত্র একজন পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে যারা জিনের অস্বাভাবিকতা বহন করে।
উপসর্গ উইলিয়ামস সিনড্রোম
উইলিয়ামস সিন্ড্রোম মুখের আকারে অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করতে পারে, সেইসাথে হৃদপিণ্ড এবং রক্তনালীতেও। উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি একবারে দেখা যায় না, তবে শিশুর বিকাশের সাথে সাথে ধীরে ধীরে প্রদর্শিত হয়।
উইলিয়ামস সিনড্রোমের লক্ষণগুলি যা শিশুর মুখে দেখা যায়:
- বড় কপাল
- দুটি চোখই প্রতিসম নয়
- চোখের কোণে চামড়ার ভাঁজ রয়েছে
- একটি বড় নাক ডগা সঙ্গে একটি snub নাক
- মোটা ঠোঁট সহ চওড়া মুখ
- দাঁত ছোট এবং ঢিলেঢালাভাবে সাজানো
- ছোট চিবুক
মুখের উপসর্গ সৃষ্টি করার পাশাপাশি, উইলিয়ামস সিন্ড্রোমও সংবহনতন্ত্রের অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করতে পারে, যেমন:
- উচ্চ রক্তচাপ
- বৃহত্তম ধমনী (এওর্টা) এবং পালমোনারি ধমনী সংকীর্ণ করা
- হৃদরোগ
উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা বৃদ্ধির ব্যাধি অনুভব করবে। এই অবস্থা শিশুর ওজন এবং উচ্চতা স্বাভাবিকের চেয়ে কম করে দেয়। এছাড়াও, উইলিয়ামস সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের সাধারণত খেতে অসুবিধা হয় যা বৃদ্ধির ব্যাধিকে বাড়িয়ে তুলবে।
উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের শেখার অক্ষমতা, বক্তৃতা বিলম্ব এবং নতুন জিনিস শিখতে অসুবিধা হতে পারে। এছাড়াও, উইলিয়ামস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উপসর্গ যেমন ADHD, ফোবিয়াস এবং উদ্বেগজনিত ব্যাধিগুলি অনুভব করতে পারে।
উইলিয়ামস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে দেখা দিতে পারে এমন অন্যান্য শর্তগুলি হল:
- কান সংক্রমণ
- মূত্রনালীর সংক্রমণ
- দূরদৃষ্টিসম্পন্ন
- হাড় ও জয়েন্টের রোগ
- মেরুদণ্ডের বক্রতা (স্কোলিওসিস)
- হাইপারক্যালসেমিয়া বা রক্তে অতিরিক্ত ক্যালসিয়াম
- ডায়াবেটিস
- কিডনির অসুখ
উপরে বেশ কয়েকটি সমস্যা থাকা সত্ত্বেও, এর অর্থ এই নয় যে উইলিয়ামস সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা স্বাভাবিকভাবে চলাফেরা করতে পারে না। উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু লোকের স্মৃতিশক্তি এবং বাদ্যযন্ত্রের ক্ষমতা ভালো থাকে। উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা আরও বেশি বহির্গামী এবং বন্ধুত্বপূর্ণ হতে থাকে।
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা অল্প বয়সে, সাধারণত 4 বছর বয়সের আগে ভিন্ন দেখায়। আপনার সন্তানের মধ্যে ভিন্ন কিছু আছে বলে মনে হলে একজন শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নিন।
এছাড়াও শিশুর টিকাদানের সময়সূচী মেনে চলুন, কারণ টিকাদানের পাশাপাশি শিশুরোগ বিশেষজ্ঞও শিশুটিকে সামগ্রিকভাবে পরীক্ষা করবেন। তাই শিশুদের মধ্যে অস্বাভাবিকতা দেখা দিলে তা তাড়াতাড়ি ধরা যায়।
উইলিয়ামস সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক রোগ যা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। যদি পরিবারের কোনো সদস্য এই রোগে ভুগে থাকেন এবং আপনি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করেন, তাহলে প্রথমে আপনার সন্তানের এই রোগের সম্ভাবনা এবং কীভাবে এটি কাটিয়ে উঠবেন সে সম্পর্কে আপনার প্রসূতি বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করুন।
রোগ নির্ণয় উইলিয়ামস সিনড্রোম
উইলিয়ামস সিনড্রোম নির্ণয়ের ক্ষেত্রে, ডাক্তার প্রথমে শিশুর দ্বারা অভিজ্ঞ লক্ষণগুলি সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন এবং পরিবারে উইলিয়ামস সিনড্রোমের ইতিহাস আছে কিনা। এর পরে, ডাক্তার উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি নিশ্চিত করতে একটি শারীরিক পরীক্ষা করবেন, বিশেষত মুখের উপর।
ডাক্তার শিশুর মানসিক অবস্থা এবং বুদ্ধিমত্তার স্তরের মূল্যায়ন করার জন্য একটি রক্তচাপ পরীক্ষা এবং একটি মনস্তাত্ত্বিক পরীক্ষাও করবেন।
এর পরে, ডাক্তার অতিরিক্ত পরীক্ষা করবেন, যেমন:
- হৃদপিণ্ডের অস্বাভাবিকতা পরীক্ষা করতে ইসিজি পরীক্ষা।
- কিডনি এবং মূত্রনালীর অস্বাভাবিকতা খুঁজে পেতে আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা।
আপনার সন্তানের উইলিয়ামস সিনড্রোম আছে বলে সন্দেহ হলে, ডাক্তার জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দেবেন। এই পরীক্ষার লক্ষ্য শিশুর ক্রোমোজোমের অবস্থা, অস্বাভাবিকতা আছে কি না তা নির্ধারণ করা। পরীক্ষাগারে পরবর্তীতে বিশ্লেষণের জন্য শিশুর রক্তের নমুনা নিয়ে এই পরীক্ষা করা হয়।
চিকিৎসা উইলিয়ামস সিনড্রোম
উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের চিকিত্সার লক্ষ্য লক্ষণগুলি উপশম করা। অতএব, যে ধরনের চিকিৎসা দেওয়া হবে তা নির্ভর করে উপসর্গগুলি এবং তাদের তীব্রতার উপর। উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের চিকিত্সার মধ্যে রয়েছে:
- ফিডিং থেরাপি, যাতে শিশুরা আরও সহজে খেতে পারে।
- আচরণগত থেরাপি, যদি আপনার সন্তানের আচরণের ব্যাধি থাকে, যেমন উদ্বেগজনিত ব্যাধি বা ADHD।
- সাইকোথেরাপি, মানসিক বিকাশ এবং বুদ্ধিমত্তার স্তর, সেইসাথে কম সামাজিক দক্ষতার বিলম্ব কাটিয়ে উঠতে।
উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের পাঠ্যপুস্তকের মাধ্যমে শিখতে অসুবিধা হবে। শেখার প্রক্রিয়াকে সাহায্য করার জন্য, শিশুদেরকে অন্যান্য পদ্ধতির মাধ্যমে শেখানো যেতে পারে যা তাদের দ্বারা আরও সহজে ধরা যায়, উদাহরণস্বরূপ ছবি, অ্যানিমেশন বা চলচ্চিত্রের মাধ্যমে।
হাইপারক্যালসেমিয়া বা রক্তে ক্যালসিয়াম জমা হওয়া এড়াতে, বাচ্চাদের ক্যালসিয়াম এবং ভিটামিন ডি বেশি থাকে এমন খাবার এড়াতে হবে। উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের রোগীদেরও নিয়মিত ব্যায়াম করতে হবে এবং ডায়াবেটিস প্রতিরোধে চিনিযুক্ত খাবার খাওয়া এড়িয়ে চলতে হবে।
শিশুর রক্তচাপ বেড়ে গেলে অ্যান্টিহাইপারটেনসিভ ওষুধ দেওয়া হবে। হার্ট সার্জারি হৃৎপিণ্ড বা রক্তনালীর অস্বাভাবিকতা সংশোধন করার জন্য করা হবে।
মনে রাখবেন, উইলিয়ামস সিনড্রোম দুরারোগ্য। তবে সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন। উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের রোগীদের নিয়মিত ডাক্তার দেখাতে হবে যাতে তাদের অবস্থা পর্যবেক্ষণ করা যায়।
জটিলতা উইলিয়ামস সিনড্রোম
উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের জটিলতা হল কিডনির কার্যকারিতা ব্যাহত এবং হৃদরোগ। জটিলতার চিকিত্সা রোগীর দ্বারা অনুভূত লক্ষণগুলির সাথে সামঞ্জস্য করা হবে।
প্রতিরোধ উইলিয়ামস সিনড্রোম
এখন অবধি, উইলিয়ামস সিন্ড্রোমের জন্য কোন পরিচিত প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা নেই। একজন ব্যক্তি যার পরিবারের সদস্য উইলিয়ামস সিনড্রোমে ভুগছেন তাকে গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার আগে প্রথমে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এই পরামর্শের লক্ষ্য হল সন্তানের উইলিয়ামস সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা কতটা সম্ভব, সেইসাথে এটি প্রতিরোধ করার জন্য কী পদক্ষেপ নেওয়া যেতে পারে তা খুঁজে বের করা।
