ট্রাইসোমি 13 (trisomy 13) একটি গুরুতর জেনেটিক ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট দ্বারা শরীরের কিছু বা সমস্ত কোষে ক্রোমোজোম 13 এর একটি অতিরিক্ত অনুলিপির উপস্থিতি। Trisomy 13 Patau syndrome নামেও পরিচিত। এই শর্ত শিশুকে শারীরিক অস্বাভাবিকতা এবং বুদ্ধিবৃত্তিক ব্যাধি নিয়ে জন্মাবে।
স্বাভাবিক অবস্থায়, ভ্রূণের 23 জোড়া ক্রোমোজোম থাকবে, যা জিনগত বাহক যা পিতামাতার কাছ থেকে চলে যায়। ট্রাইসোমি 13-এ থাকাকালীন, আক্রান্ত ব্যক্তির কাছে ক্রোমোজোম 13-এর আরও কপি থাকবে যা শুধুমাত্র একটি জোড়া থাকা উচিত।
Trisomy 13 বা পাটাউ সিনড্রোম ভ্রূণের বৃদ্ধি এবং বিকাশকে ব্যাহত করে, যার ফলে গর্ভপাত, গর্ভে ভ্রূণের মৃত্যু বা জন্মের কিছু সময় পরে শিশুর মৃত্যুর ঝুঁকি বেড়ে যায়। ট্রাইসোমি 13 আক্রান্ত শিশুদের মাত্র 5-10% 1 বছরেরও বেশি বয়সে বেঁচে থাকে।
Trisomy এর কারণ 13
ট্রাইসোমি 13 নিষিক্তকরণ প্রক্রিয়ার সময় একটি জেনেটিক অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে, এটি এমন একটি প্রক্রিয়া যার মাধ্যমে শুক্রাণু কোষ এবং ডিম কোষ একত্রিত হয়ে ভ্রূণ গঠন করে। এই ব্যাধিটি ক্রোমোজোম 13 এর একটি অতিরিক্ত অনুলিপি সৃষ্টি করে।
জেনেটিক ডিসঅর্ডার ছাড়াও, ক্রোমোজোম 13 এর অতিরিক্ত অনুলিপি অন্যান্য ক্রোমোজোমের সাথে 13 ক্রোমোজোমের সংযুক্তির কারণেও ঘটতে পারে (ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি 13). ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি এটি এমন একটি শর্ত যা পিতামাতার কাছ থেকে সন্তানদের কাছে চলে যায়।
গঠিত অতিরিক্ত অনুলিপিগুলির উপর ভিত্তি করে, ট্রাইসোমি 13 শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে:
- সরল tরিসোমি 13, অর্থাৎ যখন শরীরের সমস্ত কোষে ক্রোমোজোম 13 এর অতিরিক্ত 1 কপি থাকে
- মোজাইক ট্রাইসোমি 13, যখন কিছু শরীরের কোষে ক্রোমোজোম 13-এর অতিরিক্ত 1 কপি থাকে
- আংশিক ট্রাইসোমি13, অর্থাৎ, যখন শরীরের কোষে ক্রোমোজোম 13 এর একটি অতিরিক্ত আংশিক অসম্পূর্ণ অনুলিপি থাকে
সরল ট্রাইসোমি 13 অন্য ধরনের ট্রাইসোমি 13 এর তুলনায় সবচেয়ে গুরুতর উপসর্গ সৃষ্টিকারী অবস্থা। ভুক্তভোগী সরল ট্রাইসোমি 13 সাধারণত আক্রান্তদের তুলনায় কম আয়ু থাকে trisomy মোজাইক 13 ড্যান আংশিক ট্রাইসোমি 13.
ট্রাইসোমি 13-এর কারণে জেনেটিক ডিসঅর্ডার হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায় বলে মনে করা হয় গর্ভাবস্থার সময় মায়ের বয়স। গর্ভবতী মায়ের বয়স যত বেশি, শিশুর ট্রাইসোমি 13 সহ জেনেটিক ব্যাধি হওয়ার ঝুঁকি তত বেশি।
Trisomy এর লক্ষণ 13
Trisomy 13 ভ্রূণের বিকাশের ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে। এই সিনড্রোম কম ওজন নিয়ে জন্মগ্রহণকারী শিশুকে বিভিন্ন স্বাস্থ্য সমস্যায় ভুগিয়ে তোলে।
সাধারণত, যেসব শিশুরা ট্রাইসোমি 13-এ ভোগে তাদেরও মস্তিষ্কের গঠনগত সমস্যা থাকে holoprosencephaly (HPE), যা এমন একটি অবস্থা যেখানে মস্তিষ্ক দুটি অংশে বিভক্ত হয় না। এটি শিশুর মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির উপর প্রভাব ফেলতে পারে, যার ফলে লক্ষণগুলি যেমন:
- হরেলিপ
- চোখের কাঠামোগত ব্যাধিকোলোবোমা)
- এক বা উভয় চোখ ছোট (মাইক্রোফথালমিয়া)
- একটি বা উভয় চোখের বল অনুপস্থিত (অ্যানোফালমিয়া)
- দুই চোখের মধ্যে দূরত্ব খুব কাছাকাছি (হাইপোটেলোরিজম)
- অনুনাসিক প্যাসেজের বিকাশের ব্যাধি
- নীচের চোয়াল স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট (মাইক্রোগনাথিয়া)
উপরের উপসর্গগুলি ছাড়াও, শিশুর trisomy 13 থাকলে নিম্নলিখিত অবস্থাও ঘটতে পারে:
- মাইক্রোসেফালি, যা শিশুর মাথার আকার যা একটি সাধারণ শিশুর মাথার আকারের চেয়ে ছোট
- Aplasia cutis, যা এমন একটি অবস্থা যেখানে মাথার ত্বকের অংশ অনুপস্থিত বা অনুপস্থিত
- বধিরতা এবং কানের বিকৃতি
- হেম্যানজিওমা, যা একটি লাল জন্মচিহ্ন যা প্রসারিত হয়
- পলিড্যাক্টিলি, যা আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুলের অত্যধিক সংখ্যা
- হার্নিয়া, যা দুর্বলতার কারণে নির্দিষ্ট অঙ্গ বা শরীরের অংশগুলির প্রসারণ
- Omphalocele, যা শিশুর পেটের গহ্বরে একটি অঙ্গের স্রাব
- রকার নীচের পা, অর্থাৎ পায়ের আকৃতি গোলাকার এবং গোড়ালি বেরোচ্ছে
- ক্রিপ্টরকিডিজম এবং বাচ্চা ছেলেদের লিঙ্গের আকার খুব ছোট
- বাচ্চা মেয়েদের বড় ভগাঙ্কুর
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
পাটাউ সিন্ড্রোমের লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি একটি নতুন শিশুর জন্মের সাথে সাথেই দৃশ্যমান হবে। শিশুটি যে অবস্থায় ভুগছে সে অনুযায়ী ডাক্তার অবিলম্বে চিকিৎসা প্রদান করবেন।
গর্ভবতী মহিলাদের স্বাস্থ্যের অবস্থা এবং ভ্রূণের বিকাশ নির্ধারণের জন্য ডাক্তারের সাথে নিয়মিত চেক-আপ করা দরকার। জন্মগত অস্বাভাবিকতা, যেমন ট্রাইসোমি 13, সাধারণত 10-14 সপ্তাহের গর্ভাবস্থা থেকে প্রসবপূর্ব যত্নের মাধ্যমে সনাক্ত করা শুরু হয়।
Trisomy নির্ণয় 13
Trisomy 13 গর্ভাবস্থায় বা শিশুর জন্মের পরে সনাক্ত করা যেতে পারে। এখানে ব্যাখ্যা আছে:
গর্ভাবস্থায় রোগ নির্ণয়
গর্ভাবস্থায় অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য, নিম্নলিখিত পদ্ধতিগুলি দ্বারা এটি করা যেতে পারে:
1. সম্মিলিত পরীক্ষামায়ের রক্তে ভ্রূণের ডিএনএর পরিমাণ এবং ভ্রূণের ঘাড়ের পিছনের ত্বকের নীচে তরলের মাত্রা থেকে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা দেখা যায়। করলে এই তথ্য পাওয়া যাবে সম্মিলিত পরীক্ষা একটি রক্ত পরীক্ষা নিয়ে গঠিত এবং নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি (NT) আল্ট্রাসাউন্ডসম্মিলিত পরীক্ষা এটি সাধারণত গর্ভাবস্থার প্রাথমিক বয়সে করা হয়, যা প্রায় 10-14 সপ্তাহ।
2. আল্ট্রাসাউন্ড (USG) 3. পরীক্ষা সাইটোজেনেটিক্সযদি ভ্রূণের ট্রাইসোমি 13 থাকার সন্দেহ হয়, তাহলে সাইটোজেনেটিক্স ভ্রূণের ক্রোমোজোম পরীক্ষা করা হবে। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করার জন্য নিম্নলিখিত কিছু পরীক্ষা রয়েছে যা ডাক্তার দ্বারা সঞ্চালিত হবে: Trisomy 13 কখনও কখনও শুধুমাত্র শিশুর জন্মের পরে সনাক্ত করা হয়। এটি গর্ভাবস্থার পরীক্ষাগুলির কারণে হতে পারে যা কখনও কখনও গর্ভবতী মহিলাদের দ্বারা নিয়মিত করা হয় না। যখন শিশুর জন্ম হয়, ডাক্তার শিশুটির শারীরিক পরীক্ষা করবেন এবং ট্রাইসোমি 13 এর লক্ষণগুলি দেখবেন যা সে অনুভব করছে। তারপর রোগ নির্ণয় এবং অবস্থার তীব্রতা নিশ্চিত করার জন্য, ডাক্তার এক্স-রে বা এমআরআই স্ক্যানের মতো অতিরিক্ত পরীক্ষা করতে পারেন। Trisomy 13 নিরাময় করা যাবে না. চিকিত্সার লক্ষ্য শিশুর দ্বারা অনুভব করা অস্বস্তি হ্রাস করা, এবং শিশুটি পর্যাপ্ত পুষ্টি গ্রহণ করে তা নিশ্চিত করা। ট্রাইসোমি 13-এর লোকেরা বেশিরভাগই জীবনের প্রথম বছরে মারা যায় এবং খুব কমই বয়ঃসন্ধিকালে পৌঁছায়। অতএব, শিশুর নিরাপত্তার জন্য সঠিক চিকিৎসা পদ্ধতির সিদ্ধান্ত নেওয়ার ক্ষেত্রে ডাক্তার সতর্ক থাকবেন। ট্রাইসোমি 13-এর চিকিত্সা থেরাপি বা সার্জারি হতে পারে, অবস্থার লক্ষণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। ট্রাইসোমি 13 আক্রান্ত শিশুদের অনেক গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা হতে পারে। শিশুর জন্মের পর থেকে সাধারণত trisomy 13 এর জটিলতা দেখা দেয়। ট্রাইসোমি 13-তে ভোগার ফলে কিছু জটিলতা দেখা দিতে পারে: গর্ভাবস্থায়, গর্ভবতী মহিলাদের নিয়মিত ডাক্তারের কাছে চেকআপ করাতে হবে। ছোটবেলা থেকেই ভ্রূণে ব্যাঘাত বা অস্বাভাবিকতা শনাক্ত করার জন্য রুটিন পরীক্ষাগুলি উপযোগী, যাতে অবিলম্বে চিকিৎসা দেওয়া যায়। নিম্নলিখিত একটি প্রস্তাবিত গর্ভাবস্থা নিয়ন্ত্রণ সময়সূচী: যদি আপনার ইতিমধ্যে একটি শিশু থাকে যার কারণে trisomy 13 আছে ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি 13, আপনাকে এবং আপনার সঙ্গীর জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যেতে হবে। পরবর্তী গর্ভাবস্থায় ট্রাইসোমি 13 এর ঝুঁকি কতটা বড় তা নির্ধারণ করা এর লক্ষ্য।শিশুর জন্ম হলে রোগ নির্ণয়
Trisomy 13 চিকিত্সা
ট্রাইসোমি 13 এর জটিলতা
Trisomy প্রতিরোধ 13
