মারফান সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি যা সংযোগকারী টিস্যুর ব্যাধি সৃষ্টি করে। মারফান সিন্ড্রোম বিভিন্ন ধরনের প্রভাবিত করে অঙ্গ, যেমন কঙ্কাল, চোখ, হৃদয়, রক্তনালী, ফুসফুস এবং স্নায়ুতন্ত্র।
মারফান সিন্ড্রোম হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা বিশ্বব্যাপী প্রতি 5,000 জনের মধ্যে 1 জনের মধ্যে ঘটে। এই সিনড্রোম মৃদু উপসর্গ সৃষ্টি করতে পারে, তবে বয়সের সাথে মারফান সিন্ড্রোম স্বাস্থ্যের উপর খারাপ প্রভাব ফেলতে পারে। এমনকি কিছু ক্ষেত্রে, মারফান সিন্ড্রোম গুরুতর জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে যা জীবন-হুমকি হতে পারে।
মারফান সিন্ড্রোমের কারণ
মারফান সিন্ড্রোমের কারণ হল একটি জিনের একটি মিউটেশন যা সংযোগকারী টিস্যু গঠনকে নিয়ন্ত্রণ করে। যে প্রোটিনগুলির গঠনে ব্যাঘাত ঘটে তার মধ্যে একটি হল প্রোটিন ফাইব্রিলিন-1। এই প্রোটিনের ব্যাঘাত সারা শরীরে সংযোগকারী টিস্যুর স্থিতিস্থাপকতা এবং স্থিতিশীলতায় ব্যাঘাত ঘটাবে।
মারফান সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই জেনেটিক ব্যাধি যা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। সুতরাং, যখন একজন পিতামাতার এই সিন্ড্রোম থাকে, তখন সন্তানদের মারফান সিন্ড্রোমের ঝুঁকি থাকে। যাইহোক, 25% ক্ষেত্রে, মারফান সিন্ড্রোম স্বতঃস্ফূর্ত জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে যা বংশগতির দ্বারা প্রভাবিত হয় না।
মারফান সিন্ড্রোমের লক্ষণ
মারফান সিন্ড্রোম জন্ম থেকেই একটি জন্মগত ব্যাধি। যাইহোক, এই সিন্ড্রোম প্রায়শই শুধুমাত্র কিশোর বয়সে প্রবেশ করার সময় সনাক্ত করা হয়। মারফান সিন্ড্রোমের লোকেরা প্রায়শই অনুভব করে এমন কিছু লক্ষণ এবং উপসর্গ হল:
1. ভঙ্গি যা সমানুপাতিক নয়rsional
মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একজন ব্যক্তির সাধারণত লম্বা এবং পাতলা দেহ থাকে। এটা ঠিক যে, বাহু, পা এবং আঙ্গুলগুলি তার আকারের জন্য অসামঞ্জস্যপূর্ণ বা খুব লম্বা দেখায়।
এছাড়াও, কিছু রোগীর হাড়ের ব্যাধি হওয়ার সম্ভাবনা থাকে, যেমন স্কোলিওসিস বা বাঁকা মেরুদণ্ড। এমনকি এমনও আছে যাদের স্তনের হাড় সম্পূর্ণরূপে বিকশিত হয় না, যেমন বাইরের দিকে বা অবতল হয়ে থাকে।
2. দাঁত অনিয়মিতভাবে বৃদ্ধি পায়
একটি অসামঞ্জস্যপূর্ণ শরীরের ভঙ্গি ছাড়াও, মারফান সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদেরও দাঁতের সমস্যা রয়েছে। মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দাঁত সাধারণত অনিয়মিতভাবে বৃদ্ধি পায়, এমনকি স্তূপ হয়ে যাওয়ার প্রবণতাও থাকে।
3. প্রায়ই চোখের সমস্যা হয়
মারফান সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়ই চোখের রোগে ভোগেন। মারফান সিনড্রোমে আক্রান্ত 6 জনের মধ্যে প্রায় 1 জনের এক চোখে বা উভয় চোখে লেন্সের স্থানচ্যুতি (লেন্স শিফট) হয়। তাদের মধ্যে কেউ কেউ অদূরদর্শিতা, ছানি এবং গ্লুকোমাতেও ভুগছেন।
4. হার্ট এবং রক্তনালীর ব্যাধি
মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 90% লোক হার্ট এবং রক্তনালীগুলির কার্যকারিতায় ভুগছেন। হার্টের সমস্যার সবচেয়ে সাধারণ ধরনের একটি হল মহাধমনী বিচ্ছেদ। এই অবস্থার কারণে রক্তনালীগুলির দেয়ালে রক্তপাত হতে পারে যা মারাত্মক হতে পারে এবং মৃত্যুর কারণ হতে পারে।
5. পালমোনারি ফাংশন সর্বোত্তম নয়
মারফান সিন্ড্রোমের কারণেও ফুসফুস স্বাভাবিকভাবে কাজ করতে পারে না। এটি ফুসফুসের টিস্যুতে পরিবর্তনের কারণে ঘটে। প্রতিবন্ধী কার্যকারিতা ছাড়াও, মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের হাঁপানি, নিউমোনিয়া, ব্রঙ্কাইটিস এবং ক্রনিক অবস্ট্রাকটিভ পালমোনারি ডিজিজ (সিওপিডি) আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।
মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের নিয়মিত তাদের ডাক্তারের সাথে পরীক্ষা করা দরকার। উপযুক্ত চিকিত্সা এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে পারে, যার মধ্যে জীবন-হুমকি হতে পারে এমন গুরুতর জটিলতার ঝুঁকি হ্রাস করা সহ।
