কস্টেলো সিন্ড্রোম - লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা

কস্টেলো সিন্ড্রোম হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা বিকাশজনিত ব্যাধি, মুখের বৈশিষ্ট্য, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং হার্টের সমস্যা সহ বিভিন্ন উপসর্গের কারণ হতে পারে। শিশুটি গর্ভে থাকার পর থেকেই এই অবস্থার সৃষ্টি হয়।

কস্টেলো সিন্ড্রোম অত্যন্ত বিরল এবং আনুমানিক 2.5 মিলিয়ন মানুষের মধ্যে মাত্র 1 জনের মধ্যে ঘটে। এই জিন ব্যাধি মস্তিষ্ক, হৃদয়, পেশী, ত্বক এবং মেরুদন্ড সহ শরীরের বেশ কয়েকটি সিস্টেমকে প্রভাবিত করতে পারে।

কস্টেলো সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা নির্দিষ্ট ধরণের ক্যান্সারের জন্য উচ্চ ঝুঁকিতে রয়েছে, যেমন: রাবডোমাইওসারকোমা (কঙ্কালের পেশীর ক্যান্সার) এবং নিউরোব্লাস্টোমা (স্নায়ুতন্ত্রের ক্যান্সার)। যদিও এই অবস্থার চিকিৎসার কোন পদ্ধতি নেই, কিন্তু সঠিক চিকিৎসা অভিজ্ঞ উপসর্গ থেকে মুক্তি দিতে সাহায্য করতে পারে।

কস্টেলো সিন্ড্রোমের কারণ

কস্টেলো সিনড্রোম এইচআরএএস জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। কস্টেলো সিন্ড্রোমের রোগী, পুরুষ এবং মহিলা উভয়েরই প্রতিটি গর্ভাবস্থায় এই অবস্থার বিকাশের 50% ঝুঁকি থাকে। যাইহোক, কস্টেলো সিন্ড্রোম প্রায়শই ভ্রূণের জিনে নতুন মিউটেশনের ফলে হয় যাদের এই অবস্থা নেই তাদের বাবা-মায়ের কাছ থেকে।

এইচআরএএস জিন এইচ-রাস তৈরি করতে কাজ করে, একটি প্রোটিন যা কোষের বৃদ্ধি এবং বিভাজন নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করে। এইচআরএএস মিউটেশনের কারণে এইচ-রাস প্রোটিন ক্রমাগত সক্রিয় হয় যাতে কোষগুলি ক্রমাগত বৃদ্ধি এবং বিভাজিত হতে থাকে। এই অবস্থাগুলি সৌম্য টিউমার বা ম্যালিগন্যান্ট টিউমারের বৃদ্ধিকে ট্রিগার করতে পারে।

এইচআরএএস জিনের মিউটেশন কীভাবে কস্টেলো সিন্ড্রোম সৃষ্টি করে তা সঠিকভাবে জানা যায়নি। যাইহোক, বিশেষজ্ঞরা সন্দেহ করেন যে অনিয়ন্ত্রিত কোষ বৃদ্ধি এবং বিভাজনের কারণে এই অবস্থা ঘটে।

কস্টেলো সিনড্রোমের লক্ষণ

গর্ভাবস্থার আল্ট্রাসাউন্ডের মাধ্যমে শিশুর জন্মের আগে কস্টেলো সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যেতে পারে। যেসব লক্ষণ দেখা যেতে পারে তার মধ্যে রয়েছে:

• জরায়ুতে অতিরিক্ত অ্যামনিওটিক তরল যা হাইড্রপস ফেটালিস এবং পলিহাইড্রামনিওস সৃষ্টি করতে পারে
• ভ্রূণের ঘাড় এলাকায় ঘন হওয়া
• লম্বা হাড়ের আকার যেমন উরুর হাড় স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট
• হার্ট এবং কিডনিতে অস্বাভাবিকতা
• দ্রুত ভ্রূণের হৃদস্পন্দন
• লিম্ফ্যাটিক ডিসপ্লাসিয়া বা প্লীহার চারপাশে অস্বাভাবিক কোষ বৃদ্ধি

এদিকে, কোস্টেলো সিন্ড্রোমের লক্ষণ যা জন্মের পরে দেখা যায়:

মাথার ব্যাধি, যেমন:

• বড় মাথার আকার (ম্যাক্রোসেফালি)
• কানের অবস্থান স্বাভাবিক অবস্থানের চেয়ে কম
• বড় এবং পুরু কানের লতি
• চওড়া মুখ
• চিকন ঠোট
• বড় নাসিকা
• আড়াআড়ি চোখ (স্ট্র্যাবিসমাস)
• অনিয়ন্ত্রিত চোখের চলাচল (নিস্টাগমাস)
• চুল পড়া এবং মুখের ত্বক ঝুলে যায় যার কারণে ভুক্তভোগীরা বৃদ্ধ লোকের মতো দেখায়

উন্নয়নমূলক ব্যাধি, আকারে:

• ওজন ও উচ্চতা বাড়ানো কঠিন
• খেতে অসুবিধা
• মানসিক প্রতিবন্ধকতা
• প্রারম্ভিক বয়ঃসন্ধি
• হাঁটা বা কথা বলতে বিলম্ব

Musculoskeletal সিস্টেমের ব্যাধি, সহ:

• অস্টিওপোরোসিস থেকে ফ্র্যাকচার
• গোড়ালিতে অ্যাকিলিস টেন্ডনের টান
• মেরুদণ্ডের বক্রতা (কাইফোসিস) বা বক্রতা (স্কোলিওসিস)
• কব্জি ছোট আঙুলের দিকে বাঁকানো
• দুর্বল পেশী সংকোচন
• জয়েন্টগুলো খুবই নমনীয়

স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি, সহ:

• সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড জমা হওয়া (হাইড্রোসেফালাস)
• খিঁচুনি
• হাঁটার ক্ষেত্রে ভারসাম্যহীনতা
• হাত ও পায়ে অসাড়তা বা শিহরণ

হার্টের ব্যাধি, যেমন:

• হার্টের ছন্দের ব্যাঘাত
• বুক ব্যাথা
• জন্মগত হৃদরোগ
• কার্ডিওমায়োপ্যাথি

ত্বকের ব্যাধি, উদাহরণস্বরূপ:

• 2 বছর বা তার বেশি বয়সী শিশুদের মধ্যে সাধারণত মুখ এবং নাকের চারপাশে আঁচিল বৃদ্ধি পায়। কিছু ক্ষেত্রে, মলদ্বারের কাছে আঁচিল জন্মে।
• ঘন এবং কালো ত্বক।
• কাটিস ল্যাক্সা বা ত্বকের অবস্থা যা অত্যধিক প্রসারিত এবং স্যাজি দেখায়। এই অবস্থা ঘাড় এলাকা, আঙ্গুল, তালু এবং পায়ের তলদেশে ঘটতে পারে।

কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে

জন্ম থেকেই কস্টেলো সিনড্রোমের লক্ষণ দেখা যায়। হাসপাতালে জন্মগ্রহণকারী শিশুরা সাধারণত অবিলম্বে প্রয়োজনীয় পরীক্ষা এবং চিকিত্সা পাবে।

যদি আপনার শিশুর উপরে উল্লিখিত কোনো লক্ষণ দেখা যায় এবং আপনি কোনো হাসপাতালে প্রসব না করেন, তাহলে শিশুকে অবিলম্বে হাসপাতালে নিয়ে যান, বিশেষ করে একটি NICU সুবিধা আছে।

যদি আপনি বা আপনার পরিবারের কোনো সদস্যের কস্টেলো সিনড্রোম থাকে, তাহলে জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়, বিশেষ করে আপনি যদি গর্ভবতী হন বা গর্ভধারণের পরিকল্পনা করেন। একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা আপনার সন্তানদের এই অবস্থার ঝুঁকি নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে।

কস্টেলো সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয়

অন্যান্য জেনেটিক ব্যাধিগুলির মতোই, কস্টেলো সিন্ড্রোমের নির্ণয় করা বেশ কঠিন। গর্ভাবস্থায়, গর্ভাবস্থার আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা এবং রক্ত ​​​​পরীক্ষায় প্রাপ্ত শারীরিক বৈশিষ্ট্য থেকে এই অবস্থার সন্দেহ করা যেতে পারে। যাইহোক, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে এইচআরএএস জিন মিউটেশনের জন্য ডিএনএ পরীক্ষা করা উচিত।

এদিকে, জন্মের পর কস্টেলো সিনড্রোমের ক্ষেত্রে রোগীর উপসর্গ ও চিকিৎসার ইতিহাস নিয়ে প্রশ্নোত্তর দিয়ে পরীক্ষা শুরু হবে। কস্টেলো সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয় সাধারণত রোগীর শারীরিক লক্ষণ দেখে পাওয়া যায়।

এইচআরএএস জিন মিউটেশনের উপস্থিতি নিশ্চিত করার জন্য, ডাক্তারদেরও একটি ডিএনএ পরীক্ষা করতে হবে। কস্টেলো সিন্ড্রোমকে অনুরূপ উপসর্গ সহ অন্যান্য অবস্থা থেকে আলাদা করার জন্য করা হয়, যেমন নুনান সিন্ড্রোম।

প্রয়োজনে, ডাক্তার সহায়ক পরীক্ষাগুলিও পরিচালনা করবেন, যেমন:

• এমআরআই, মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের অবস্থা পরীক্ষা করতে
• পেটের আল্ট্রাসাউন্ড এবং পেলভিক আল্ট্রাসাউন্ড
• ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাম, অ্যারিথমিয়াস সনাক্ত করতে
• প্রস্রাব পরীক্ষা, প্রস্রাবে রক্তের উপস্থিতি পরীক্ষা করতে
• ইকোকার্ডিওগ্রাফি, হার্ট বা হার্টের ভালভের অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে

পেডিয়াট্রিক রোগীদের ক্ষেত্রে, পেশী এবং হার্টের ছন্দের অস্বাভাবিকতা, সেইসাথে স্নায়ু কোষ, পেশী এবং মূত্রাশয়ের ক্যান্সার সনাক্ত করতে ডাক্তারের কাছে নিয়মিত চেক-আপ করাও প্রয়োজন।

কস্টেলো সিন্ড্রোম চিকিত্সা

এখন অবধি, এমন কোনও চিকিত্সা পদ্ধতি নেই যা বিশেষভাবে কস্টেলো সিন্ড্রোমের চিকিত্সা করতে পারে। চিকিত্সা শুধুমাত্র রোগীর দ্বারা অভিজ্ঞ লক্ষণগুলির চিকিত্সার মধ্যে সীমাবদ্ধ। এখানে কিছু চিকিত্সা পদ্ধতি রয়েছে:

• শিশুর পুষ্টি প্রদানের জন্য একটি ন্যাসোগ্যাস্ট্রিক টিউব (একটি টিউব যা নাক দিয়ে খাদ্যনালীতে প্রবেশ করানো হয় যতক্ষণ না এটি পেটে পৌঁছায়), বা একটি গ্যাস্ট্রোনমিক টিউব (পাকস্থলীর প্রাচীর দিয়ে পেটে প্রবেশ করানো একটি টিউব) দিয়ে ফিড রিপ্লেসমেন্ট ইনফিউশন।
• হৃদরোগের চিকিৎসার জন্য ওষুধ এবং অস্ত্রোপচার পদ্ধতি
• ফিজিওথেরাপি, পেশাগত থেরাপি, এবং শারীরিক থেরাপি উন্নয়নমূলক ব্যাধিগুলির চিকিত্সার জন্য
• ছোট অ্যাকিলিস টেন্ডনকে লম্বা করার জন্য অস্ত্রোপচারের পদ্ধতি যাতে শিশুটি হাঁটতে, দৌড়াতে এবং আরও ভাল খেলতে পারে
• আঁচিল অপসারণ এবং ত্বকের ঘনত্ব উন্নত করতে চর্মরোগ বিশেষজ্ঞের কাছে চিকিত্সা
• গ্রোথ হরমোন থেরাপি বৃদ্ধির ব্যাধি এবং বিপাক নিয়ন্ত্রণের জন্য

কস্টেলো সিন্ড্রোমের জটিলতা

কোস্টেলো সিন্ড্রোমে যেসব জটিলতা দেখা দরকার তা হল হৃদরোগের জটিলতা। সঠিকভাবে চিকিত্সা না করা হলে, কস্টেলো সিন্ড্রোমের হার্টের সমস্যাগুলি হার্ট ফেইলিওর বা হঠাৎ কার্ডিয়াক অ্যারেস্ট হতে পারে।

এছাড়াও, কস্টেলো সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মালিকানাধীন জিনগত ব্যাধিগুলি তাদের ম্যালিগন্যান্ট ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বাড়ায়, যেমন পেশী টিস্যু ক্যান্সার (যেমন র্যাবডোমিয়োসারকোমা), স্নায়ু ক্যান্সার (নিউরোব্লাস্টোমা) এবং মূত্রাশয় ক্যান্সার।

কস্টেলো সিন্ড্রোম প্রতিরোধ

কস্টেলো সিন্ড্রোম একটি রোগ যার কারণ নির্ণয় করা কঠিন। অতএব, এই অবস্থা ঘটতে থেকে প্রতিরোধ করার কোন পরিচিত উপায় নেই।