ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া - লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া একটি বিরল স্নায়বিক রোগ যার কারণে রোগীদের হাঁটতে অসুবিধা হয়, হাত ও পায়ের উপর অনুভূতি এবং নিয়ন্ত্রণ হারিয়ে যায় এবং কথা বলতে অসুবিধা হয়। ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া একটি প্রগতিশীল রোগ যা সময়ের সাথে সাথে আরও খারাপ হয়।

একজন ব্যক্তি ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া অনুভব করতে পারেন যদি উভয় পিতামাতার এফএক্সএন জিনে (ফ্র্যাটাক্সিন) অস্বাভাবিকতা থাকে। এই রোগটি পুরুষ এবং মহিলা উভয়েরই হতে পারে।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া কারণ

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া 9 নম্বর ক্রোমোজোমে এফএক্সএন জিনের (ফ্র্যাটাক্সিন) অস্বাভাবিকতা বা মিউটেশনের কারণে হয়, যা পিতা-মাতা উভয়ের দ্বারা তাদের সন্তানদের কাছে প্রেরণ করা হয়। এই জিনের অস্বাভাবিকতাগুলি সেরিবেলাম এবং মেরুদন্ডের ক্ষতি করে যাতে আক্রান্তদের তাদের অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণ করা কঠিন হয়ে পড়ে।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে এমন একজন ব্যক্তির এই রোগ হওয়ার ঝুঁকি বেশি। যদি শুধুমাত্র একজন পিতামাতার Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া থাকে তবে শিশুটি হতে পারে carrier বা এই রোগের বাহক যদিও তাদের অস্বাভাবিকতা নেই।

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার লক্ষণ

Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া লক্ষণ 2-50 বছর বয়সের মধ্যে প্রদর্শিত হতে পারে। যাইহোক, প্রায়শই অ্যাটাক্সিয়ার প্রাথমিক লক্ষণগুলি 10-15 বছর বয়সে প্রদর্শিত হয়। সবচেয়ে সাধারণ প্রাথমিক উপসর্গগুলি হল হাঁটতে অসুবিধা এবং হাঁটার পরিবর্তন। রোগী অস্থির দেখাবে এবং হাঁটার সময় আরও প্রায়ই পড়ে যাবে।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ায় প্রদর্শিত অন্যান্য লক্ষণগুলি হল:

  • পায়ের খিলান বৃদ্ধি (স্কোলিওসিস পেস ক্যাভাস) বা পায়ের অন্যান্য বিকৃতি যেমন ক্লাবফুট.
  • পায়ে বা নীচের অঙ্গে টেন্ডন রিফ্লেক্সের অনুপস্থিতিতে হ্রাস পায়।
  • চাক্ষুষ ব্যাঘাত।
  • শ্রবণ ব্যাধি।
  • বক্তৃতা ব্যাধি (dysarthria)।
  • স্কোলিওসিস।
  • পেশী ব্যথা অনুভব করে
  • অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের মধ্যে সমন্বয়ের অভাব।
  • পা ও পায়ে কম্পন বা নড়াচড়া অনুভব করতে অসুবিধা হওয়া

উপরের কিছু উপসর্গ ছাড়াও, কার্ডিওমায়োপ্যাথি এবং ডায়াবেটিস প্রায়শই ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে দেখা দেয়।

রোগী হাঁটতে অক্ষম বা পক্ষাঘাতগ্রস্ত না হওয়া পর্যন্ত লক্ষণগুলি আরও খারাপ হতে পারে। ভুক্তভোগীদেরও সহায়ক যন্ত্র ব্যবহার করতে হয়, যেমন হুইলচেয়ার, বা শুধু বিছানায় শুয়ে থাকতে হয়।

রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার কারণে স্নায়বিক ব্যাধিও হাতকে প্রভাবিত করবে এবং হাতের কাঁপুনি বা দুর্বলতা সৃষ্টি করবে।

যখন ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া খুব গুরুতর হয়, তখন মুখের স্নায়ু রোগের কারণে রোগীর কথা বলতে এবং গিলতে অসুবিধা হয়। যদি এটি চলতে থাকে, অ্যাটাক্সিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা মুখের পেশীতে দুর্বলতা এবং কথা বলতে, শ্বাস নিতে, গিলতে এবং হাসতে অসুবিধা অনুভব করবেন।

কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার প্রাথমিক লক্ষণগুলি সনাক্ত করা কঠিন। যাইহোক, হাঁটার সময় সমস্যা হলে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন। ডাক্তার অভিজ্ঞ অভিযোগের কারণ খুঁজে বের করবেন এবং উপযুক্ত চিকিৎসা দেবেন।

যদি পরিবারের একজন সদস্যের ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার ইতিহাস থাকে তবে ডাক্তারের পরীক্ষা করা দরকার। পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের মধ্যে এই রোগ হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া রোগ নির্ণয়

পরীক্ষার শুরুতে, ডাক্তার অভিযোগ, উপসর্গ এবং রোগীর এবং পরিবারের চিকিৎসার ইতিহাস জানতে চাইবেন। একটি বাহক বা সম্ভাব্যতা নির্ধারণের জন্য একটি পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস প্রয়োজন carriপরিবারে er Friedrieich এর অ্যাটাক্সিয়া জিন।

এর পরে, ডাক্তার ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার লক্ষণগুলি নিশ্চিত করার জন্য একটি শারীরিক পরীক্ষা করবেন। সুপারিশের ভিত্তিতে নিউরো ওয়ার্ল্ড ফেডারেশনoলজিশারীরিক পরীক্ষার সময়, ডাক্তার নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলি সম্পাদন করবেন:

  • হাঁটার ক্ষমতা।
  • হাঁটার গতি।
  • চোখ খোলা রেখে দাঁড়ানোর ক্ষমতা।
  • চোখ খোলা রেখে পা ছড়িয়ে দেওয়ার ক্ষমতা
  • চোখ খোলা এবং বন্ধ করে শক হলে শরীরকে স্থিতিশীল করার ক্ষমতা।
  • বসার অবস্থানের স্থায়িত্ব।
  • আন্দোলন ফাংশন।
  • কথা বলার ক্ষমতা, কথা বলার মধ্যে সাবলীলতা এবং স্বচ্ছতা সহ।
  • চোখের বল আন্দোলন।

যদি Friedreich এর অ্যাটাক্সিয়া সন্দেহ হয়, ডাক্তার রোগীকে একটি স্নায়ু পরিবাহী পরীক্ষা সহ্য করতে বলবেন। এই পরীক্ষাটি স্নায়ুর মাধ্যমে স্নায়ু উত্তেজনার গতি পরিমাপ করতে ব্যবহৃত হয়। পায়ের ত্বকে রাখা ইলেক্ট্রোড ব্যবহার করে স্নায়ু টিস্যুর ক্ষতি হলে এই পরীক্ষাটি তথ্য প্রদান করতে পারে।

স্নায়ু পরিবাহী পরীক্ষা ছাড়াও, ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া আক্রান্তদের দ্বারা করা যেতে পারে এমন কিছু অন্যান্য পরীক্ষা হল:

  • ইকোকার্ডিওগ্রাফি

    ইকোকার্ডিওগ্রাফি শব্দ তরঙ্গ ব্যবহার করে হৃদয়ের স্নায়ু উদ্দীপনার অবস্থা বিশ্লেষণ করতে ব্যবহৃত হয়।

  • এম.আর. আই স্ক্যান

    ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি এমআরআই স্ক্যান মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের উপর ফোকাস করে। ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া রোগীদের ক্ষেত্রে সার্ভিকাল স্পাইনাল কর্ডের ক্ষতি পাওয়া যায়।

ফ্রেডরিচ অ্যাটাক্সিয়া চিকিত্সা

মনে রাখবেন, ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া নিরাময় করা যায় না। চিকিত্সার পদক্ষেপগুলি উদ্ভূত লক্ষণগুলি নিয়ন্ত্রণ করা এবং উদ্ভূত জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করার লক্ষ্যে। ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া চিকিত্সা বিভিন্ন ডাক্তারদের, বিশেষ করে স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, জেনেটিসিস্ট এবং ফিজিওথেরাপিস্টদের জড়িত করে করা হয়।

চিকিত্সার সময়, ডাক্তার স্নায়ুতন্ত্র, হার্ট, পেশী এবং হাড় এবং অন্যান্য অঙ্গ সিস্টেমের অবস্থা নিরীক্ষণের জন্য কয়েক বছর ধরে পর্যায়ক্রমিক পরীক্ষা করবেন।

বিভিন্ন চিকিত্সা যা করা যেতে পারে তা নিম্নরূপ:

  • ফিজিওথেরাপি এবং গতিশীলতা সহায়ক ব্যবহার।
  • হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা এবং অ্যারিথমিয়াসের চিকিত্সা।
  • জন্য চিকিত্সা
  • টক থেরাপি।
  • পা এবং হাড়ের ব্যাধি বা বিকৃতির চিকিৎসার জন্য সার্জারি।
  • বিষণ্নতার চিকিৎসার জন্য কাউন্সেলিং এবং এন্টিডিপ্রেসেন্ট ওষুধ।
  • রোগীর খাবার গিলতে অসুবিধা হলে খাবারের ধরণ এবং ধরন পরিবর্তন করুন।

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া জটিলতা

ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া সময়ের সাথে আরও খারাপ হবে। 15-20 বছর পরে, ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার বিভিন্ন উপসর্গগুলি আরও খারাপ হয়ে যাবে এবং জটিলতাগুলিও দেখা দিতে পারে, যেমন:

  • কার্বোহাইড্রেট হজম করা কঠিন
  • ডায়াবেটিস
  • কার্ডিওমায়োপ্যাথি

অ্যারিথমিয়াস এবং হার্ট ফেইলিওর ফ্রেডরিচ অ্যাটাক্সিয়া রোগীদের মৃত্যুর প্রধান কারণ, যা সাধারণত 35-50 বছর বয়সের মধ্যে ঘটে।

ফ্রেডরিচ অ্যাটাক্সিয়া প্রতিরোধ

ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়া জিনগত কারণের কারণে দেখা দেয়, তাই এটি প্রতিরোধ করা যায় না। যাইহোক, যদি আপনি জানতে পারেন যে পরিবারের একজন সদস্যের ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার ইতিহাস রয়েছে, তবে পরিবারের বাকি সদস্যরা জেনেটিক পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যেতে পারে।

ঝুঁকিপূর্ণ পরিবারের সদস্যদের জেনেটিক পরীক্ষা এবং জন্মের আগে ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ার ইতিহাস সঞ্চালিত করা যেতে পারে। এছাড়াও, সম্ভাব্য বিবাহিত দম্পতিদের জেনেটিক পরীক্ষা করা যেতে পারে, বিশেষ করে যাদের পারিবারিক ইতিহাস ফ্রেডরিখের অ্যাটাক্সিয়া আছে, তাদেরও করা যেতে পারে।