ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মাথার প্রসারণ এবং শরীরের নড়াচড়া, যেমন ধরতে এবং হাঁটতে অসুবিধা হয়।
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোম সেরিবেলাম এবং সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইডের বিকাশে অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে। ছোট মস্তিষ্ক (সেরিবেলাম) মস্তিষ্কের একটি অংশ যা শরীরের নড়াচড়ার সমন্বয় নিয়ন্ত্রণ করে।
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমের রোগীরা শরীরের নড়াচড়া এবং সমন্বয়ে ব্যাঘাত, বুদ্ধিবৃত্তিক কার্যকারিতার সমস্যা, জন্মগত হৃদরোগ, মূত্রনালীর গঠনের ব্যাধি, ঘাড়ের বিকৃতি এবং জন্মগত চোখের ব্যাধি অনুভব করতে পারে।
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিনড্রোমের লক্ষণ
সাধারণত, ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমের উপসর্গ এবং লক্ষণগুলি জন্মের সময় দেখা যায় বা শিশুর জীবনের প্রথম বছরের মধ্যে বিকাশ লাভ করে। তবে কিছু কিছু ক্ষেত্রে গর্ভের সময় থেকেই এই ব্যাধি দেখা যায়।
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিনড্রোমের কিছু লক্ষণ নিম্নরূপ:
1. মাথা বৃদ্ধি
মাথা বড় হওয়া এই রোগের বিকৃতির সবচেয়ে সাধারণ রূপগুলির মধ্যে একটি। ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 70-90% লোকের হাইড্রোসেফালাসের কারণে মাথা বড় হয়ে যায়, যা মাথার খুলিতে তরল জমা হয়।
2. মাথার গহ্বরে চাপ
তরল জমা হওয়ার ফলে মাথার গহ্বরে চাপ বাড়তে পারে। এটি শিশুর মস্তিষ্কের ক্ষতি, অস্থিরতা, দ্বিগুণ দৃষ্টি এবং বমি অনুভব করতে পারে।
3. বিলম্বিত মোটর উন্নয়ন
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়ই মোটর দক্ষতায় বিলম্ব অনুভব করেন, যেমন হামাগুড়ি দেওয়া, হাঁটা, ভারসাম্য বজায় রাখা, আঁকড়ে ধরা এবং অন্যান্য মোটর দক্ষতা যার জন্য অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের সমন্বয় প্রয়োজন।
4. শক্ত পেশী বা খিঁচুনি
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমের রোগীরাও শক্ত পেশী এবং প্রায়শই এক পায়ে খিঁচুনি বা পক্ষাঘাতের কারণে নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণ করতে পারে না।
5. অন্যান্য উপসর্গ
এছাড়াও, ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু লোকের পলিড্যাক্টিলি (পাঁচটির বেশি আঙ্গুল), সিন্ড্যাক্টিলি (আঙ্গুলগুলি আলাদা হয় না) এবং ঠোঁটের ফাটলের মতো ব্যাধি রয়েছে।
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমের কারণ এবং ঝুঁকির কারণ
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোম নিম্নলিখিত যে কোনও কারণে হতে পারে:
জেনেটিক্স
গবেষণায় দেখা যায় যে জেনেটিক মিউটেশন ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমের কারণ। আরেকটি কারণ হল একটি ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা যাকে ট্রাইসোমি বলা হয়, যা তখন হয় যখন শরীরের কোষে তিনটি ক্রোমোজোম থাকে, যা শুধুমাত্র একটি জোড়া হওয়া উচিত।
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমে, ট্রাইসোমি সাধারণত 9, 13, 18, বা 21 ক্রোমোজোমে ঘটে। বেশিরভাগ জেনেটিক রোগের মতো, জেনেটিক মিউটেশন এবং ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কোনো সঠিক কারণ নেই।
সম্ভবত, এই অবস্থাটি গর্ভাবস্থায় পরিবেশগত কারণগুলির দ্বারা প্রভাবিত হয়, উদাহরণস্বরূপ, গর্ভাবস্থায় মা রুবেলা ভাইরাস বা টক্সোপ্লাজমা দ্বারা সংক্রামিত হয়েছিল।
গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে ডায়াবেটিস
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রেও গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে যারা ডায়াবেটিসে ভুগছেন তাদের মধ্যেও বেশি দেখা যায়। যাইহোক, ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমের সাথে এই অবস্থার সংযোগের জন্য এখনও আরও গবেষণা প্রয়োজন।
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এলোমেলো। এর মানে, এই রোগটি শিশুদের মধ্যে দেখা দিতে পারে যাদের পরিবারে জেনেটিক রোগের ইতিহাস নেই।
কিন্তু প্রকৃতপক্ষে, যেসব পরিবারের জিনগত রোগের ইতিহাস রয়েছে তাদের বাবা-মা ড্যান্ডি-ওয়াকার সিনড্রোমে সন্তান জন্ম দেওয়ার ঝুঁকিতে বেশি। এর কারণ হল অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোম নির্ণয় এবং চিকিত্সা
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমের নির্ণয় একটি শারীরিক পরীক্ষা এবং আল্ট্রাসাউন্ড এবং এমআরআই আকারে সহায়ক পরীক্ষার মাধ্যমে করা হয়। এছাড়াও, ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোম সৃষ্টিকারী জিন বা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা নির্ধারণের জন্য জেনেটিক পরীক্ষারও প্রয়োজন।
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোম পরিচালনা করা অঙ্গের উপর নির্ভর করে যেটি অস্বাভাবিকতা অনুভব করছে। নিম্নলিখিত কিছু ধরণের চিকিত্সা করা যেতে পারে:
- রোগীর হাইড্রোসেফালাস থাকলে মস্তিষ্কে বাধা এবং অতিরিক্ত তরল কাটিয়ে ওঠার জন্য সার্জারি। মাথার ভিতরে চাপ কমাতে এই ক্রিয়াটি করা হয় এবং উদ্ভূত উপসর্গগুলি কাটিয়ে উঠতে আশা করা হয়।
- নমনীয়তা পুনরুদ্ধার এবং পেশী শক্তি তৈরি করতে ফিজিওথেরাপি।
- খিঁচুনি বিরোধী ওষুধ, যদি রোগীর খিঁচুনি হয়।
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিনড্রোমে রোগীদের বেঁচে থাকা
ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের আয়ু রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। যত বেশি অঙ্গে অস্বাভাবিকতা আছে, আয়ু তত কম।
এদিকে, রোগীর কার্যকরী ক্ষমতা মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতার স্তরের উপর নির্ভর করে। এমন কিছু ক্ষেত্রে রয়েছে যেখানে ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা বাঁচতে পারে এবং বেড়ে উঠতে পারে এবং ভালভাবে বিকাশ করতে পারে। যাইহোক, এমন অন্যান্য ক্ষেত্রেও রয়েছে যেখানে ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা গুরুতর বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা অনুভব করে।
ভ্রূণের জেনেটিক ব্যাধি সহ স্বাস্থ্য সমস্যা আছে কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং নিয়মিত গর্ভাবস্থা পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ। ড্যান্ডি-ওয়াকার সিন্ড্রোমের অবস্থার জন্য উপযুক্ত চিকিত্সা পরিকল্পনা নির্ধারণ করতে একজন শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করুন।
