আপনার অজান্তেই গর্ভাবস্থায় শিশুদের মধ্যে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা ঘটতে পারে। নিয়মিত গর্ভাবস্থার চেক-আপ করা প্রয়োজন যাতে এই অবস্থাটি তাড়াতাড়ি সনাক্ত করা যায়। এইভাবে, ঝুঁকি প্রতিরোধ করার জন্য উপযুক্ত চিকিত্সা পদক্ষেপ নেওয়া যেতে পারে ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার কারণে রোগ।
শিশুদের মধ্যে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা বিরল অবস্থা, কিন্তু তারা প্রায়ই অলক্ষিত হয় এবং শুধুমাত্র গর্ভাবস্থা পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা হয়। অবিলম্বে চিকিত্সা না করা হলে, এই ব্যাধিটি গর্ভপাত, শিশুর জন্মগত রোগ এবং ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে অন্যান্য অবস্থার কারণ হতে পারে, যেমন গেমটোজেনেসিস সমস্যা এবং ডাউন'স সিনড্রোম।
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা কি?
ক্রোমোজোম হল এমন উপাদান যা শরীরের কোষে জেনেটিক গঠন ধারণ করে। সাধারণত, মানবদেহে মোট ক্রোমোজোমের সংখ্যা 46 এবং এর মধ্যে 2টি যৌন ক্রোমোজোম যাকে X এবং Y ক্রোমোজোম বলা হয়।
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট অবস্থার মধ্যে একটি হল ডাউন সিনড্রোম। এই অবস্থার কারণে রোগীদের বিকাশজনিত ব্যাধি এবং শারীরিক গঠনের অভিজ্ঞতা হতে পারে যা সাধারণ শিশুদের থেকে আলাদা, যেমন ছোট ঘাড় এবং ছোট কান।
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও জন্মগত হার্টের ত্রুটি হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। ডাউন'স সিনড্রোম ছাড়াও, ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা অন্যান্য বিভিন্ন রোগের কারণ হতে পারে, যেমন পাটাউ'স সিনড্রোম, ফিনাইলকেটোনুরিয়া, ক্লেফ্ট লিপ এবং এডওয়ার্ড'স সিনড্রোম।
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার প্রাথমিক সনাক্তকরণ বা স্ক্রীনিং
ভ্রূণের ক্রোমোজোমের পরীক্ষা সাধারণত গর্ভাবস্থার প্রায় 11-20 সপ্তাহে করা যেতে পারে। আপনি এই পরীক্ষা করার আগে, ডাক্তার সাধারণত প্রথমে একটি প্রসূতি পরীক্ষা করবেন, যেমন একটি শারীরিক পরীক্ষা এবং সহায়ক পরীক্ষা, যেমন আল্ট্রাসাউন্ড এবং রক্ত পরীক্ষা।
আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার লক্ষ্য শারীরিক অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা, যেমন স্পাইনা বিফিডা। এদিকে, সিকেল সেল অ্যানিমিয়ার মতো কিছু অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে রক্ত পরীক্ষা করা হয়। যেকোনো ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা খুঁজে পেতে প্রাথমিক পরীক্ষা হিসেবে উভয় ধরনের পরীক্ষা করা যেতে পারে।
যদি পরীক্ষার ফলাফল শিশুর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার সম্ভাবনা নির্দেশ করে, তবে ডাক্তার এই সম্ভাবনাগুলি সনাক্ত করার জন্য আরও পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন, যেমন:
1. অ্যামনিওসেন্টেসিস
অ্যামনিওসেন্টেসিস হল অ্যামনিওটিক ফ্লুইডের নমুনা নিয়ে শিশুর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার একটি পরীক্ষা। গর্ভকালীন বয়স 15-20 সপ্তাহে পৌঁছে গেলে এই পরীক্ষা করা যেতে পারে। টার্নার সিন্ড্রোমের মতো বিভিন্ন ধরণের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে অ্যামনিওসেন্টেসিস করা যেতে পারে।
যদিও এটি করা গুরুত্বপূর্ণ, গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে সম্পাদিত অ্যামনিওসেন্টেসিস গর্ভপাত ঘটার ঝুঁকি কম, যা প্রায় 0.6%। গর্ভপাতের 15 সপ্তাহের আগে এই পদ্ধতিটি সঞ্চালিত হলে গর্ভপাতের ঝুঁকি বেশি।
2. কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS)
কোষের নমুনা নিয়ে সিভিএস করা হয় কোরিওনিক ভিলাস একটি বিশেষ সুই ব্যবহার করে ভ্রূণ কোষের অনুরূপ। এই পদ্ধতিটি আল্ট্রাসাউন্ডের সাহায্যে করা হয়।
সাধারণত, এই পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে করা হয়, অর্থাৎ 10 থেকে 13 সপ্তাহের মধ্যে। এই পরীক্ষাটি ভ্রূণের জেনেটিক অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতেও করা যেতে পারে।
CVS ফলাফলগুলি সাধারণত অন্যান্য পরীক্ষার তুলনায় দ্রুত হয়, যা আপনাকে গর্ভাবস্থা সম্পর্কে একটি জ্ঞাত সিদ্ধান্ত নিতে আরও সময় দেয়।
যাইহোক, CVS পদ্ধতিগুলি গর্ভাবস্থার প্রথম 23 সপ্তাহে সঞ্চালিত হলে গর্ভপাত ঘটার ঝুঁকি থাকে। 100 গর্ভাবস্থার মধ্যে 1টিতে গর্ভপাতের সম্ভাবনা অনুমান করা হয়।
3. ভ্রূণের রক্তের নমুনা (FBS)
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করার জন্য এই পরীক্ষাটি সরাসরি নাভি থেকে ভ্রূণের রক্তের নমুনা নিয়ে করা হয়। রক্তে অক্সিজেনের মাত্রা পরীক্ষা করার জন্য এবং ভ্রূণের কিছু নির্দিষ্ট অবস্থা যেমন সংক্রমণ এবং রক্তশূন্যতা আছে কিনা তা সনাক্ত করার জন্য FBS করা হয়।
FBS পদ্ধতিটি আগের যেকোনো পরীক্ষার তুলনায় গর্ভপাতের সর্বোচ্চ ঝুঁকি বহন করে। অতএব, আপনার ডাক্তার আপনাকে FBS পরীক্ষা করার আগে একটি অ্যামনিওসেন্টেসিস বা CVS পরীক্ষা করার পরামর্শ দিতে পারেন।
উপরের তিনটি পরীক্ষার পাশাপাশি, একটি অ-আক্রমণকারী এবং নিরাপদ স্ক্রীনিং পরীক্ষা রয়েছে, যথা: nuchal স্বচ্ছতা. এই পরীক্ষাটি উপরের জেনেটিক পরীক্ষার মতো রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে পারে না, তবে ভ্রূণটি ডাউন সিনড্রোম হওয়ার উচ্চ ঝুঁকিতে রয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করতে পারে।
শিশুদের মধ্যে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সাধারণ প্রকার
ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা শিশুদের স্বাস্থ্য সমস্যা বা অক্ষমতার কারণ হতে পারে। এই অবস্থাটি বৃদ্ধ বা নির্দিষ্ট জিনগত ব্যাধি আছে এমন মায়েদের জন্মানো ভ্রূণের জন্য ঝুঁকিপূর্ণ হতে পারে।
নিচের কিছু সাধারণ ক্রোমোসোমাল ব্যাধি রয়েছে যা উপরের কিছু পরীক্ষা দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে:
ডাউন সিনড্রোম
এই অবস্থাটি ক্রোমোজোমের সংখ্যার একটি অস্বাভাবিকতা যার কারণে ভুক্তভোগীরা শেখার অক্ষমতা অনুভব করে এবং অন্য ব্যক্তিদের থেকে তাদের শারীরিক চেহারা আলাদা।
স্পিনা বিফিডা
গর্ভাশয়ে শিশুর মেরুদণ্ড এবং মেরুদন্ড সঠিকভাবে বিকশিত না হলে শিশুর কশেরুকার ফাঁকের সৃষ্টি হলে এই অবস্থা হয়।
স্পিনা বিফিডা গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে ফলিক অ্যাসিড গ্রহণের অভাব, অনুরূপ রোগের পারিবারিক ইতিহাস এবং গর্ভাবস্থায় নেওয়া কিছু ওষুধের পার্শ্বপ্রতিক্রিয়ার কারণে হতে পারে।
থ্যালাসেমিয়া
থ্যালাসেমিয়া একটি বংশগত রক্তের ব্যাধি যার কারণে লোহিত রক্তকণিকা স্বাভাবিকভাবে কাজ করে না। এই অবস্থাটি কেবল তখনই পাওয়া যেতে পারে যখন সন্তানের পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে থ্যালাসেমিয়া জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
এই রোগটি লাল রক্ত কোষগুলিকে সঠিকভাবে অক্সিজেন বহন করতে অক্ষম করে তোলে, তাই আক্রান্ত ব্যক্তি সহজেই ক্লান্ত হয়ে পড়বে, শ্বাসকষ্ট পাবে এবং হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা এবং বৃদ্ধিজনিত ব্যাধি আকারে জটিলতা অনুভব করবে। থ্যালাসেমিয়া রোগীদেরও রক্তস্বল্পতা হয়।
এখন অবধি, ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা নিরাময় করতে পারে এমন কোনও চিকিত্সা নেই। যাইহোক, এই অবস্থা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সনাক্ত করা যেতে পারে যাতে ডাক্তাররা এই অস্বাভাবিকতা সহ ভ্রূণের জন্য উপযুক্ত চিকিত্সার পদক্ষেপগুলি প্রস্তুত করতে পারেন।
অতএব, সময়সূচী অনুযায়ী প্রসূতি বিশেষজ্ঞের সাথে নিয়মিত গর্ভাবস্থা পরীক্ষা করানো গুরুত্বপূর্ণ। পরামর্শের সময়, আপনি ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করতে পারেন যে শিশুর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করার জন্য একটি পরীক্ষা করা প্রয়োজন কিনা, বিশেষ করে যদি পরিবারে জেনেটিক ব্যাধির ইতিহাস থাকে।
