ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগ জেনেটিক, তাই এটি প্রতিরোধ করা যাবে না

ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাবের রোগ (এমএসইউডি) বা ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাবের রোগ অন্যতম জেনেটিক্স (বংশগতি) এবং খুব গুরুতর। এই খুব বিরল রোগটি শরীরকে অ্যামিনো অ্যাসিড প্রক্রিয়া করতে অক্ষম করে তোলে, যার ফলে ক্ষতিকারক পদার্থ তৈরি হয় মধ্যে প্রস্রাব এবং রক্ত।

স্বাভাবিক অবস্থায়, মানবদেহ মাছ এবং মাংস থেকে প্রোটিনকে অ্যামিনো অ্যাসিডে পরিণত করতে পারে এবং শরীরের প্রয়োজন নেই এমন পদার্থগুলি থেকে মুক্তি পেতে পারে। অ্যামিনো অ্যাসিড হল এমন পদার্থ যা শরীর গ্রাস করা খাবার থেকে প্রোটিন হজম করার পরে তৈরি হয়।

ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগে আক্রান্ত রোগীদের ক্ষেত্রে অ্যামিনো অ্যাসিড লিউসিন, আইসোলিউসিন এবং ভ্যালাইন সাধারণত প্রক্রিয়াজাত করা যায় না। যদিও উচ্চ মাত্রায় অ্যামিনো অ্যাসিড শরীরের ক্ষতি করতে পারে। এই রোগে অ্যামিনো অ্যাসিড হজম করতে শরীরের অক্ষমতা একটি জেনেটিক ব্যাধির কারণে ঘটে যা প্রোটিন-হজমকারী এনজাইমগুলির উত্পাদনকে বাধা দেয়।

রোগ সৃষ্টিকারী জিন মিউটেশন

ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাবের রোগে আক্রান্ত শিশুরা তাদের পিতা ও মাতার কাছ থেকে প্রতিটি পরিবর্তিত জিনের দুটি কপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। আপনার যদি শুধুমাত্র একটি জিন থাকে, তাহলে আপনার সন্তান শুধুমাত্র MSUD এর বাহক হবে। যদি পিতার মধ্যে MSUD জিন থাকে এবং মা-র সন্তানও MSUD জিন বহন করে, তাহলে তাদের সন্তানের MSUD হওয়ার সম্ভাবনা 25% এবং MSUD রোগের বাহক হওয়ার সম্ভাবনা 50%। জিন এই রোগের ইতিহাস আছে এমন পরিবারের সদস্য থাকলে তা জানানোর গুরুত্ব এখানেই।

যদিও MSUD-এর সাহায্যে শিশুর জন্ম রোধ করার কোনো উপায় নেই, তবুও জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে আপনি এবং আপনার সঙ্গীর ম্যাপেল সিরাপ ইউরিন ডিজিজ বা অন্যান্য উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধিতে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে কিনা তা আপনার ডাক্তার পরীক্ষা করতে পারেন।

শিশুর জন্মের পর, ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাবের রোগটি জন্মের প্রথম দিন বা সপ্তাহগুলিতে প্রদর্শিত লক্ষণগুলির দ্বারা স্বীকৃত হতে পারে। অতএব, সচেতন থাকুন যদি আপনার ছোট্টটি নিম্নলিখিত শর্তগুলি অনুভব করে:

• মিষ্টি গন্ধযুক্ত প্রস্রাব এবং ঘাম
• ওজন বাড়ছে না
• বুকের দুধ খাওয়াতে চান না
• পরিত্যাগ করা
• শক্ত বা অলস পেশী
• খিঁচুনি
• উচ্ছৃঙ্খল
• প্রায়ই দুর্বল দেখায়
• শ্বাস নিতে কষ্ট হয়
• অস্বাভাবিক ঘুমের ধরণ

যত তাড়াতাড়ি শিশুর অবস্থা ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা হবে, দ্রুত এবং আরো সঠিক চিকিত্সা হবে। সঠিক চিকিৎসা অসুস্থ শিশুদের MSUD-এর জটিলতা যেমন কোমা, মস্তিষ্কের ক্ষতি, অন্ধত্ব, বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস, মানসিক ব্যাধি, বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা এবং এমনকি মৃত্যু থেকেও প্রতিরোধ করতে পারে। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য, ডাক্তার একটি শারীরিক পরীক্ষা এবং রক্ত, প্রস্রাব এবং জেনেটিক পরীক্ষা সহ একাধিক সহায়ক পরীক্ষার একটি সিরিজ সঞ্চালন করবেন।

ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগ সহ শিশুদের সহগামী

MSUD নির্ণয় করা শিশুদের মধ্যে, শিশুরোগ বিশেষজ্ঞের কাছে পর্যায়ক্রমে অবস্থার মূল্যায়ন করা প্রয়োজন। চিকিত্সক নিশ্চিত করবেন যে বৃদ্ধি এবং বিকাশ যথাযথ হয়েছে এবং শিশুটির পুষ্টির অবস্থা পর্যবেক্ষণ করবেন। ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগের চিকিত্সার জন্য চিকিত্সা অবশ্যই জীবনের জন্য অবিচ্ছিন্নভাবে চালিয়ে যেতে হবে, যেমন শরীরের অ্যামিনো অ্যাসিডের মাত্রা ক্রমাগত নিরীক্ষণ করার জন্য রক্ত ​​​​পরীক্ষা।

ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগে আক্রান্ত শিশুদের সহায়তা করার জন্য এখানে কিছু নির্দেশিকা রয়েছে।

• খাদ্য ও পুষ্টি ব্যবস্থাপনা

  এমএসইউডি-তে আক্রান্ত শিশুদের অ্যামিনো অ্যাসিড, বিশেষ করে আইসোলিউসিন, ভ্যালিন এবং লিউসিনের মাত্রা কমাতে কম প্রোটিনযুক্ত খাদ্য গ্রহণ করার জন্য পুষ্টি এবং বিপাক সংক্রান্ত রোগে বিশেষজ্ঞ একজন শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে থাকতে হবে।

1. সাধারণভাবে, ম্যাপেল সিরাপ রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের উচ্চ-প্রোটিনযুক্ত খাবার যেমন মুরগির ডিম, মাছ, মাংস, পনির, বাদাম খাওয়া সীমিত করতে হবে, যদিও এই উপাদানগুলি তাদের বিকাশের জন্য প্রয়োজন।
2. কিছু বাচ্চাদের ভ্যালাইন এবং আইসোলিউসিন সাপ্লিমেন্ট নিতে হতে পারে।
3. বুকের দুধ খাওয়ানো এবং শিশুর দুধের উপর নজর রাখা দরকার কারণ ফর্মুলা দুধে সাধারণত অ্যামিনো অ্যাসিড থাকে। ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাবের রোগে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত বিশেষ ফর্মুলা দুধ দেওয়া হয় যাতে প্রোটিনের পরিমাণ কম থাকে তবে এতে খনিজ, ভিটামিন এবং অন্যান্য অ্যামিনো অ্যাসিড থাকে যা ছোটটির প্রয়োজন।

• জরুরী অবস্থা পরিচালনা করা

  আপনার ডাক্তার এমন খাবার এবং দুধ প্রতিস্থাপনের পরামর্শ দিতে পারেন, যাতে সাধারণত প্রোটিন থাকে, অ্যামিনো অ্যাসিডের পরিপূরক এবং উচ্চ চিনিযুক্ত পানীয়। অন্যদিকে, এমএসইউডি আক্রান্ত শিশু যাদের ডায়রিয়া অব্যাহত থাকে তাদের অবিলম্বে জরুরি বিভাগে শিরায় ড্রিপের জন্য রেফার করা প্রয়োজন যাতে ডিহাইড্রেশন প্রতিরোধ করা যায়।

  অভিভাবকদের একটি নোট বা আনতে হবে লিফলেট জরুরী ইউনিটে যাওয়ার সময় এই অবস্থাটি পরিচালনা করার বিষয়ে, কারণ এটি সম্ভব যে আপনার ছোট্টটির চিকিৎসা করা ডাক্তার আগে কখনও MSUD রোগীদের চিকিত্সা করেননি।

• লিভার ট্রান্সপ্লান্ট

  ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাব রোগের রোগী যারা লিভার প্রতিস্থাপনের মধ্য দিয়ে যায় তারা বিপাকীয় ব্যাধি ছাড়াই স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে। যাইহোক, লিভার ট্রান্সপ্লান্ট পদ্ধতিরও নিজস্ব ঝুঁকি রয়েছে, তাই যে সমস্ত রোগীরা এটির মধ্য দিয়ে যায় তাদের সারাজীবনের জন্য ইমিউন সিস্টেমকে দমন করার জন্য ওষুধ গ্রহণ করতে হবে।

MSUD ব্যাধি বা অন্যান্য বিপাকীয় ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুদের পিতা-মাতা এবং সহায়তা করার জন্য ধৈর্যের প্রয়োজন হয়। চিকিত্সা ছাড়া, MSUD রোগীরা জীবন-হুমকির লক্ষণগুলি অনুভব করবে, যেমন মস্তিষ্কের ক্ষতি, বিকাশে বিলম্ব, খিঁচুনি, এমনকি কোমা এবং মৃত্যু। যাইহোক, সঠিক এবং পর্যায়ক্রমিক সহায়তার সাথে, ম্যাপেল সিরাপ প্রস্রাবের রোগে আক্রান্ত শিশুরা একটি সক্রিয় এবং স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।