রেট সিন্ড্রোম - লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা

রেট সিনড্রোম হয় অস্বাভাবিকতা জেনেটিক্স যা মস্তিষ্কের বিকাশকে প্রভাবিত করে। এই অবস্থা, যা প্রায়ই মেয়েদের দ্বারা অভিজ্ঞ হয়, 1 থেকে 1.5 বছর বয়সে উপসর্গ দেখাবে।

Rett সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা প্রাথমিকভাবে স্বাভাবিকভাবে বিকশিত হয়, তারপর বিকাশ বিলম্বিত হয়। এই বাধাটি ধীরে ধীরে ঘটে, বক্তৃতা বিলম্ব থেকে আন্দোলনের ব্যাধি পর্যন্ত।

রেট সিন্ড্রোম একটি বিরল অবস্থা। গবেষণার উপর ভিত্তি করে, এই অবস্থা প্রতি 15,000 জন্মের মধ্যে 1 জনে ঘটে।

রেট সিনড্রোমের লক্ষণ

Rett সিনড্রোমের লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হয়, রোগীর বয়স যখন লক্ষণগুলি প্রথম দেখা দেয় এবং লক্ষণগুলির তীব্রতা উভয়ই।

Rett সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুই 6 মাস বয়স পর্যন্ত স্বাভাবিকভাবে বেড়ে ওঠে। এর পর লক্ষণ প্রকাশ পেতে থাকে। যাইহোক, উল্লেখযোগ্য পরিবর্তনগুলি শুধুমাত্র 1 থেকে 1.5 বছর বয়সে প্রদর্শিত হতে থাকে।

রেট সিন্ড্রোম রোগের কোর্সটি 4 টি পর্যায়ে বিভক্ত, যথা:

মঞ্চ 1(sট্যাগনেশন)

পর্যায় 1 খাওয়ার অসুবিধা, অস্বাভাবিক এবং পুনরাবৃত্তিমূলক পায়ের নড়াচড়া, বক্তৃতা বিলম্ব, নড়াচড়া করতে অসুবিধা (যেমন বসতে, হামাগুড়ি দিতে বা হাঁটতে চাইলে) এবং খেলার প্রতি আগ্রহের অভাবের লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। পর্যায় 1 উপসর্গ দেখা দেয় যখন শিশুর বয়স 6-18 মাস হয়।

মঞ্চ 2(rবহির্গমন)

এই পর্যায়ে, শিশুর ক্ষমতা মারাত্মকভাবে বা ধীরে ধীরে হ্রাস পেতে পারে। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে বারবার এবং অনিয়ন্ত্রিত হাতের নড়াচড়া (যেমন চেপে দেওয়া বা থাপ্পর দেওয়া), কোনও আপাত কারণ ছাড়াই ঝগড়া করা এবং চিৎকার করা, অন্য লোকের সংস্পর্শ এড়ানো, হাঁটার সময় ভারসাম্যহীন হওয়া, ঘুমের ব্যাঘাত, মাথার অলসতা, এবং চিবানো এবং গিলতে অসুবিধা হওয়া। পর্যায় 2 1-4 বছর বয়সের মধ্যে উপস্থিত হয়।

পর্যায় 3 (পিlateau)

এই পর্যায়টি ২য় পর্যায় অনুভব করা উপসর্গগুলির উন্নতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, শিশুটি কম চঞ্চল হয় এবং অন্যদের প্রতি বেশি মনোযোগ দেয়। শিশুর চলাফেরা এবং যোগাযোগের উপায়ও উন্নত হতে শুরু করে।

যাইহোক, এই পর্যায়ে কিছু নতুন উপসর্গ দেখা দেয়, যেমন খিঁচুনি, অনিয়মিত শ্বাস-প্রশ্বাসের ধরণ (যেমন ছোট শ্বাস নেওয়া, তারপর একটি গভীর শ্বাস নেওয়া, বা আপনার শ্বাস আটকে রাখা), এবং আপনার দাঁত পিষে ফেলার অভ্যাস। কিছু বাচ্চাদের এমনকি হার্টের ছন্দে ব্যাঘাত ঘটে। এই পর্যায়টি 2-10 বছর বয়সে শুরু হয়।

মঞ্চ 4(dমধ্যে অভ্যন্তরীণ মিচুলা)

পর্যায় 4 মেরুদণ্ডের বিকৃতি বা স্কোলিওসিস, পেশী দুর্বলতা এবং দৃঢ়তা, এবং হাঁটতে অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অন্যদিকে, শিশুর যোগাযোগের ক্ষমতা এবং মস্তিষ্কের কার্যকারিতার অবনতি ঘটেনি, এমনকি বারবার হাতের নড়াচড়া এবং খিঁচুনিও কমতে শুরু করে। পর্যায় 4 উপসর্গ প্রাপ্তবয়স্ক পর্যন্ত স্থায়ী হয়।

কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে

ভ্যাকসিন গ্রহণের মাধ্যমে কিছু রোগ প্রতিরোধ করা যায়। ইন্দোনেশিয়ান পেডিয়াট্রিশিয়ান অ্যাসোসিয়েশন শিশু এবং শিশুদের জন্য টিকাদানের সময়সূচী জারি করে। যে ভ্যাকসিনের সময়সূচী সেট করা হয়েছে সেই অনুযায়ী শিশুরোগ বিশেষজ্ঞের কাছে যান। পরিদর্শনের সময়, ডাক্তার শিশুর বৃদ্ধি এবং বিকাশ নিরীক্ষণ করবেন।

অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন যদি আপনি মনে করেন যে আপনার সন্তানের সাথে ভিন্ন কিছু আছে, যেমন:

  • উচ্ছৃঙ্খল
  • দেরিতে কথা বলা
  • খেলতে ভালো লাগে না
  • মানুষের সাথে যোগাযোগ করার সময় ন্যূনতম প্রতিক্রিয়া
  • বারবার হাতের নড়াচড়া
  • মাথা ছোট দেখায়

রেট সিনড্রোমের কারণ

Rett সিনড্রোম মিউটেশন বা জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে যা মস্তিষ্কের বিকাশ নিয়ন্ত্রণ করে, যথা MECP2। এই জিনের পরিবর্তনের কারণ কী তা জানা যায়নি।

রেট সিনড্রোম এমন একটি রোগ নয় যা পিতামাতার কাছ থেকে পাস হয়। তা সত্ত্বেও, Rett সিনড্রোমের ইতিহাস সহ পরিবারের শিশুদের একই অবস্থায় ভোগার ঝুঁকি বেশি বলে মনে করা হয়।

রেট সিনড্রোম ছেলেদের তুলনায় মেয়েদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। যাইহোক, যদি Rett সিনড্রোম ছেলেদের দ্বারা অভিজ্ঞ হয়, যে ব্যাঘাত ঘটতে পারে তা আরও গুরুতর হতে পারে, এমনকি শিশুটি সাধারণত গর্ভে মারা যায়।

রেট সিনড্রোমের নির্ণয়

চিকিত্সকরা রেট সিন্ড্রোম শনাক্ত করতে পারেন যদি এই রোগের দিকে নির্দেশ করে এমন বৈশিষ্ট্য বা উপসর্গ সহ শিশুদের মধ্যে বিকাশজনিত ব্যাধি থাকে। নিশ্চিত হতে, ডাক্তার পরীক্ষাগারে অধ্যয়ন করার জন্য রক্তের নমুনা নিয়ে জেনেটিক পরীক্ষা চালাবেন।

রেট সিনড্রোম চিকিৎসা

Rett সিনড্রোমের চিকিত্সার লক্ষ্য লক্ষণগুলি পরিচালনা করা এবং দৈনন্দিন জীবনযাত্রার ক্রিয়াকলাপে লোকেদের সহায়তা করা। এই চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত:

  • রোগীর যোগাযোগ দক্ষতা উন্নত করতে স্পিচ এবং ভাষা থেরাপি।
  • ওষুধ, পেশী শক্ত হওয়া, শ্বাসকষ্টের সমস্যা এবং খিঁচুনি উপশম করার জন্য।
  • পর্যাপ্ত পুষ্টি গ্রহণ, রোগীর শারীরিক ও মানসিক বিকাশে সাহায্য করার জন্য।
  • ফিজিওথেরাপি, ভুক্তভোগীদের ভালোভাবে চলতে সাহায্য করার জন্য। মেরুদন্ডের বিকৃতি সহ রেট সিন্ড্রোমের রোগীদের ক্ষেত্রে, ডাক্তাররা সহায়তা প্রদান করবেন।
  • অকুপেশনাল থেরাপি, ভুক্তভোগীদের তাদের নিজস্ব দৈনন্দিন কাজ করতে সাহায্য করার জন্য, যেমন কাপড় পরা বা খাওয়া।

যদিও Rett সিনড্রোমের চিকিৎসা করতে পারে এমন কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই, কিছু রোগী তাদের নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণ করতে পারে এবং উপরের চিকিৎসার পর ভালোভাবে যোগাযোগ করতে পারে। যাইহোক, রেট সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ লোকের এখনও সারা জীবনের জন্য দৈনন্দিন ক্রিয়াকলাপ সম্পাদনের জন্য সাহায্যের প্রয়োজন।

রেট সিনড্রোমের জটিলতা

রেট সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ লোক এখনও প্রাপ্তবয়স্ক হতে পারে। রেট সিনড্রোম থেকে যে জটিলতা দেখা দিতে পারে তার মধ্যে রয়েছে:

  • ঘুমের ব্যাঘাত
  • খাওয়ার রোগ
  • হাড় ও জয়েন্টের সমস্যা
  • আচরণগত এবং উদ্বেগজনিত ব্যাধি
  • হজমের ব্যাধি, যেমন কোষ্ঠকাঠিন্য এবং অম্বল

উপরের জটিলতাগুলি ছাড়াও, Rett সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু লোক নিউমোনিয়া বা হার্টের ছন্দে ব্যাঘাত অনুভব করতে পারে যা মারাত্মক হতে পারে।