Pfeiffer syndrome হল একটি জন্মগত ত্রুটি যার কারণে শিশুর মাথা এবং মুখ অস্বাভাবিক আকারে দেখা যায়। এই অবস্থা শিশুর আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের আকারকেও প্রভাবিত করতে পারে। Pfeiffer syndrome হল একটি বিরল অবস্থা যা 100,000 শিশুর মধ্যে মাত্র 1 জনের মধ্যে ঘটে।
Pfeiffer সিন্ড্রোম ঘটে যখন মাথার খুলির হাড়গুলি অকালে ফিউজ হয়ে যায়, অর্থাৎ যখন শিশুটি এখনও গর্ভে থাকে। ফলে শিশুর মস্তিষ্কের বৃদ্ধি ও বিকাশের জন্য পর্যাপ্ত জায়গা থাকে না।
স্বাভাবিক অবস্থায় শিশুর মাথার খুলির হাড় নরম হওয়া উচিত যাতে মস্তিষ্কের বিকাশের সুযোগ থাকে। মস্তিষ্ক এবং মাথা সম্পূর্ণরূপে গঠিত হওয়ার পরে, মাথার খুলির হাড়গুলি ফিউজ হবে, যার বয়স প্রায় 2 বছর।
ফাইফার সিনড্রোমের কারণ
ফাইফার সিনড্রোম 2টির মধ্যে 1টি জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যা গর্ভের ভ্রূণের হাড় গঠনে ভূমিকা পালন করে। এই অবস্থা পিতামাতার বংশগত কারণে বা জিনে একটি নতুন মিউটেশনের কারণে ঘটতে পারে।
এছাড়াও, একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে বাবার বয়সের শুক্রাণু যারা খুব বেশি বয়সী তাদের সন্তানদের মধ্যে জিন মিউটেশন এবং ফাইফার সিনড্রোমের ঝুঁকি বাড়াতে পারে।
Pfeiffer সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুর লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হয়, Pfeiffer সিন্ড্রোমের তীব্রতা এবং প্রকারের উপর নির্ভর করে। তবে সাধারণভাবে, লক্ষণগুলি অঙ্গ থেকে দেখা যায়, বিশেষত মুখ এবং মাথার গঠন থেকে।
সাধারণত আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার মাধ্যমে শিশু যখন গর্ভে থাকে তখন ডাক্তার এই সিন্ড্রোমের সম্ভাবনা শনাক্ত করতে পারেন, অথবা এটি জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমেও হতে পারে।
Pfeiffer Syndrome এর প্রকারভেদ
সাধারণভাবে, Pfeiffer সিন্ড্রোম তিনটি প্রকারে বিভক্ত, প্রথম মৃদু প্রকার থেকে তৃতীয় সবচেয়ে গুরুতর প্রকার পর্যন্ত। আরও বিস্তারিত জানার জন্য, নিম্নলিখিত তিনটি ধরণের ফাইফার সিনড্রোমের একটি ব্যাখ্যা রয়েছে:
ধরন 1
ফাইফার সিন্ড্রোম টাইপ 1 হল সবচেয়ে মৃদু প্রকার যা শুধুমাত্র শিশুর শারীরিক অবস্থাকে প্রভাবিত করে এবং মস্তিষ্কের কার্যকারিতায় হস্তক্ষেপ করে না। Pfeiffer সিন্ড্রোম টাইপ 1 এর কিছু লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- ডান এবং বাম চোখের অবস্থান অনেক দূরে দেখা যায় (চোখের হাইপারটেলোরিজম)
- কপাল উত্থিত বা প্রসারিত দেখায়
- মাথার পিছনে সমতল (brachycephaly)
- উপরের চোয়াল সম্পূর্ণরূপে বিকশিত হয় নাহাইপোপ্লাস্টিক ম্যাক্সিলা)
- নিচের চোয়াল protruding
- দাঁত বা মাড়ির সমস্যা
- বড় বা চওড়া পায়ের আঙ্গুল এবং হাত
- শ্রবণ প্রতিবন্ধী
টাইপ 2
একটি শিশুর টাইপ 2 ফাইফার সিন্ড্রোম ধরা পড়ে যদি লক্ষণগুলি টাইপ 1 ফাইফার সিন্ড্রোমের তুলনায় বেশি গুরুতর এবং বিপজ্জনক হয়৷ টাইপ 2 ফাইফার সিনড্রোমের কিছু স্পষ্ট লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- মুখটি একটি ছোট টপ সহ একটি ক্লোভারলিফের মতো আকৃতির এবং চোয়ালে প্রসারিত। এর কারণ হল মাথা এবং মুখের হাড়গুলি তাদের উচিত তার চেয়ে দ্রুত মিশ্রিত হয়েছে
- চোখগুলো যেন ঢাকনা থেকে বেরিয়ে আসছে (এক্সোপথ্যালমোস)
- মস্তিষ্কের বৃদ্ধি বন্ধ হয়ে যায় বা যেমন হওয়া উচিত তেমন বৃদ্ধি পায় না
- গলা, মুখ বা নাকের রোগের কারণে সঠিকভাবে শ্বাস নিতে অসুবিধা হয়
- মস্তিষ্কের গহ্বরে তরল জমা হওয়া (হাইড্রোসেফালাস)
- একটি হাড়ের ব্যাধি আছে যা কনুই এবং হাঁটু জয়েন্টগুলিকে প্রভাবিত করে (অ্যাঙ্কাইলোসিস)
টাইপ 3
Pfeiffer syndrome টাইপ 3 হল সবচেয়ে গুরুতর এবং জীবন-হুমকির অবস্থা। অস্বাভাবিকতা মাথার খুলিতে দেখা যায় না, তবে শরীরের অঙ্গ-প্রত্যঙ্গে দেখা দেয়। Pfeiffer সিন্ড্রোম টাইপ 3 এ ঘটতে পারে এমন কিছু লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- শরীরের অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের ব্যাধি, যেমন ফুসফুস, হার্ট এবং কিডনি
- প্রতিবন্ধী জ্ঞানীয় (চিন্তা) এবং শেখার ক্ষমতা
আপনার যদি ফাইফার সিন্ড্রোম টাইপ 3 থাকে, তাহলে আপনার শিশুকে এই ব্যাধির লক্ষণগুলির চিকিত্সার জন্য এবং সেইসাথে প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় বেঁচে থাকার জন্য তার সারাজীবনে অনেক অস্ত্রোপচার করতে হবে।
যদিও তাদের অনেক অস্ত্রোপচারের মধ্য দিয়ে যেতে হতে পারে এবং তাদের শৈশবের বেশিরভাগ সময় ফিজিওথেরাপিতে কাটাতে হতে পারে, ফিফার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা, ধরন নির্বিশেষে, তাদের বয়সের অন্যান্য শিশুদের মতো বেঁচে থাকার সুযোগ রয়েছে।
তাই যদি আপনার সন্তানের ফাইফার সিন্ড্রোম ধরা পড়ে তবে ধৈর্য ধরুন এবং আশাবাদী হোন। অবিলম্বে সঠিক চিকিত্সা সুপারিশ পেতে অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে শিশুর অবস্থার সাথে পরামর্শ করুন। যত তাড়াতাড়ি চিকিত্সা করা হবে, শিশু তত ভাল ফলাফল পেতে পারে।
