এডওয়ার্ডস সিনড্রোমটি ট্রাইসোমি 18 নামেও পরিচিত। এই সিন্ড্রোমটি শিশুর বৃদ্ধি এবং নড়াচড়ার অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই সিন্ড্রোমের সাথে শিশুর হাতের বৈশিষ্ট্য হল যে হাতের তালু সর্বদা আঙ্গুলের সাথে ওভারল্যাপ করা অবস্থায় থাকে।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি যা শিশুটি যখন গর্ভে থাকে তখন ঘটে। কারণ জিনগত কারণ। ডাউন'স সিনড্রোমের মতো (ট্রাইসোমি 21), এডওয়ার্ড'স সিনড্রোমও 18 ক্রোমোজোমে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের কারণে ঘটে, তাই একে ট্রাইসোমি 18 বলা হয়। প্রকৃতপক্ষে, এই দুটি সিনড্রোম বিরল, কিন্তু যখন তারা ঘটবে, তখন এই অবস্থা বলা যেতে পারে। গুরুতর হতে
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কারণ
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কারণগুলি নিয়ে আলোচনা করার আগে, আপনাকে প্রথমে ক্রোমোজোমগুলি জানতে হবে। ক্রোমোজোম হল কোষের সেই অংশ যা জিনকে সমর্থন করার জন্য দায়ী। এই জিন ভ্রূণের শরীরের গঠন সহ শরীরের সমস্ত প্রক্রিয়া নিয়ন্ত্রণ করে।
যখন একটি শুক্রাণু কোষ এবং একটি ডিম কোষ মিলিত হয়, তখন ক্রোমোজোমগুলি যোগ দেয়। ভ্রূণ মায়ের কাছ থেকে ক্রোমোজোমের 23 কপি এবং পিতার কাছ থেকে 23 কপি ক্রোমোজোম পায়। ক্রোমোজোমের স্বাভাবিক মোট সংখ্যা 46।
যাইহোক, কখনও কখনও পিতামাতার শুক্রাণু বা ডিমের কোষে ক্রোমোজোমের সংখ্যা বেশি থাকে। সংখ্যার এই ত্রুটিটি ভ্রূণের কাছে চলে যায়। "ট্রাইসোমি" শব্দটির অর্থ হল শিশুর ক্রোমোজোমের একটিতে ক্রোমোজোমের 3 টি কপি রয়েছে। প্রকৃতপক্ষে, প্রতিটি ক্রোমোজোমের শুধুমাত্র 2 কপি থাকা উচিত।
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমে, তিনটি ক্রোমোজোম সংখ্যা 18 আছে। এটিই তখন শিশুর অঙ্গগুলির বৃদ্ধির সূত্রপাত করে যা সঠিকভাবে ঘটে না।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের প্রকারভেদ
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম 3 প্রকার। এই ধরনের বিভাজন ক্রোমোজোমের সংখ্যার অবস্থার উপর ভিত্তি করে যা অতিরিক্তভাবে প্রদর্শিত হয়। এই ধরনের হয়:
Trisomy 18 মোজাইক
এটি এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের সবচেয়ে হালকা ধরনের। এই ধরনের অবস্থা হল যেখানে মাত্র কয়েকটি কোষে অতিরিক্ত 18 টি কোষ থাকে। যত কম সংখ্যক ক্রোমোজোম রয়েছে, এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের অবস্থা তত মৃদু।
যাইহোক, যাদের উভয়েরই মোজাইক ট্রাইসোমি 18 আছে তাদের অবস্থা একে অপরের থেকে আলাদা হতে পারে। মোজাইক ট্রাইসোমি 18 সহ কিছু শিশু জীবনের অন্তত প্রথম বছর বেঁচে থাকে। কেউ কেউ প্রারম্ভিক যৌবনে বেঁচে থাকতে পারে, কিন্তু খুব কমই।
Trisomy 18 আংশিক
এই ধরনের এডওয়ার্ডস সিনড্রোম মোজাইক ট্রাইসোমি 18 এর চেয়ে মাঝারি বা বেশি গুরুতর। নাম থেকে বোঝা যায়, আংশিক ট্রাইসোমি 18 ঘটে যখন তিনটি ক্রোমোজোমের একটি 18 আংশিক বা অক্ষত থাকে। এই অবস্থা গর্ভের শিশুর বিকাশকে ব্যাপকভাবে প্রভাবিত করে। কোষে 18 ক্রোমোজোমের কোন অংশ রয়েছে তার উপর এর তীব্রতা নির্ভর করে।
Trisomy 18 পূর্ণ
এটি এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ অবস্থা। ফুল ট্রাইসোমি 18 এমন একটি অবস্থা যেখানে শিশুর শরীরের সমস্ত কোষে অতিরিক্ত 18 ক্রোমোজোম পাওয়া যায়।
এডওয়ার্ডের সিন্ড্রোম নির্ণয়ের নিশ্চিত করা
যখন শিশুটি এখনও গর্ভে থাকে, ডাক্তার একটি আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা পরিচালনা করে এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের সম্ভাবনা পরীক্ষা করবেন। এই পদ্ধতি আসলে কম সঠিক। আরও সঠিক হওয়ার জন্য, ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে ডাক্তারদের অবশ্যই অ্যামনিওটিক তরল বা প্লাসেন্টা থেকে কোষের একটি নমুনা নিতে হবে।
শিশুর জন্ম হলে চিকিৎসক তার মুখ ও অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ পর্যবেক্ষণ করে পরীক্ষা করেন। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত মুখের অস্বাভাবিকতা, ছোট কান এবং হাত অস্বাভাবিক অবস্থানে আঁকড়ে ধরা এবং আঙ্গুলগুলি ওভারল্যাপ করা থাকে।
এছাড়াও, শিশুর রক্তের মাধ্যমে একটি ক্রোমোজোমাল পরীক্ষা করে ট্রাইসোমি 18-এর অবস্থা নিশ্চিত করা যেতে পারে। এই পরীক্ষাটি ভবিষ্যতে মায়ের পরবর্তী গর্ভাবস্থায় একই অবস্থার সাথে একটি শিশুর জন্ম দেবে বা না হওয়ার সম্ভাবনার পূর্বাভাস দিতে পারে।
দুর্ভাগ্যবশত, এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুই গর্ভে মারা যায় বা জন্মের প্রথম সপ্তাহে মারা যায়। এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুও রয়েছে যারা তাদের জীবনের প্রথম বছর পেরিয়েছে, কিন্তু সংখ্যা মাত্র 5-10 শতাংশ।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের জন্য বর্তমানে কোন নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই। যাইহোক, জন্ম থেকেই, শিশুদেরকে সহায়ক চিকিৎসা সেবা দেওয়া যেতে পারে যাতে তাদের জীবনযাত্রার মান ভালো থাকে।
